Три поколения одной семьи не чувствуют боли

Три поколения итальянской семьи Марсили вообще не чувствуют боли – даже из-за переломов конечностей. Теперь ученым удалось понять, что за их нечувствительность к боли ответственна генетическая мутация, на основе которой ученые надеются создать революционный анестетик.

Шестеро членов этой семьи, включая 78-летнюю женщину, двух дочерей в возрасте 52 и 50 лет, их двух сыновей и одну дочь в возрасте 24, 21 и 16 лет, сталкивались с переломами ног и другими повреждениями при катании на горных лыжах. Никто из них этого даже не заметил. У всех этих людей редчайшая генетическая мутация, из-за которой они не могут чувствовать боль. Это позволяет им переносить экстремально высокие и низкие температуры и поглощать огненные специи. Уникальное состояние, с которым они столкнулись, врачи называют синдром Марсили – по фамилии этой семьи. Синдром представляет собой разновидность врожденный гипоалгезии или отсутствие болевой чувствительности.

Ученые проявляют огромный интерес к семье Марсили, так как они надеются с ее помощью разработать гораздо более мощный анестетик. За счет определения мутировавшего гена, который не дает ощущать болевой дискомфорт, исследователи рассчитывают разработать болеутоляющие лекарства, не вызывающие наркотической привязанности. При этом данные лекарственные препараты могут и должны быть гораздо мощнее ныне применяющихся опиоидов.

Отметим, что отдельные представители семьи Марсили испытывают легкую боль, которая исчезает через 50-60 секунд после возникновения. К примеру, 50-летняя женщина сломала плечо во время катания на лыжах, но это не помешало ей продолжать наслаждаться данным видом спорта в течение всего дня. Определенный дискомфорт она почувствовала только на следующий день. У кого-то из членов семьи сохранилась способность потеть, а другие ее почти потеряли. Впрочем, несмотря на столь высокий болевой порог, они иногда жалуются на головные боли и боли в нижней части спины. А у женщин все-таки возникают дискомфортные ощущения при родах.

При врожденной гипоалгезии у человека исчезает чувствительность к боли с рождения. Расстройство возникает в тот момент, когда распознающие болезненные стимуляции рецепторы, которые должны передавать сообщения об этом в мозг, со своей работой не справляются. В некоторых случаях гипоалгезия может стать результатом определенных расстройств. Жертвы этого состояния часто прокусывают языки и губы, страдают от многочисленных переломов, они вынуждены посещать туалет по часам, поскольку просто не ощущают сигналов переполненности мочевого пузыря и кишечника.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter