У склонности к загару и рака кожи общая генетическая ассоциация

Британские исследователи обнаружили десять новых генетических вариантов, ассоциированных со способностью кожи загорать. Анализ был проведен на большой выборке участников европейского происхождения. Для одного из найденных локусов (AHR/AGR3) ранее была установлена связь с риском развития меланомы, однако роль этого гена в злокачественном преобразовании меланоцитов была неясна. Как поясняют авторы в статье в Nature Communications, новые ассоциации помогут прояснить механизмы развития рака кожи под действием солнечного излучения.

Исследователи из Королевского колледжа Лондона под руководством Марио Фальчи (Mario Falchi) проанализировали большую выборку белых европейцев в 176678 человек и нашли 20 генетических вариантов, ассоциированных с эффективностью загорания. Большая часть данных (121296 человека) была взята из британской базы данных UK Biobank — на этой выборке ученые провели первичный статистический анализ, результаты которого затем подтвердили на дополнительных выборках в 50 тысяч человек. Способность участников загорать выясняли путем анкетирования. Фенотипические данные соотносили с более чем восемью миллионами генетических полиморфизмов.

Десять из 20 найденных в работе вариантов были уже известны и связаны с биохимическими путями синтеза или регуляции выработки меланина (гены BNC2, HERC2/OCA2, IRF4, MC1R, RALY/ASIP, SLC24A4, SLC45A2, TPCN2, TYR и TYRP1). Десять ассоциаций оказались новыми (гены AHR/AGR3, ATP11A, DCT, EMX2, KIAA0930, PA2G4P4, PDE4B, PPARGC1B, RIPK5 и TRPS1), однако механизм их влияния на синтез меланина оказался очевиден только в пяти случаях. Восемь из 20 найденных локусов оказались также связаны с риском развития рака, в частности, карциномы кожи, которая является наиболее распространенным типом рака в Великобритании.

Один из локусов, AHR/AGR3, ранее был ассоциирован с риском развития злокачественной меланомы по неизвестному механизму. Оказалось, что склонность к загару определяется теми же самыми полиморфизмами, и вероятно, снижение выработки меланина сопряжено с увеличением риска злокачественного перерождения меланоцитов.

Среди недостатков данной работы, которая может помочь прояснить механизмы развития рака кожи в ответ на воздействие солнца — самостоятельные утверждения участников относительно их склонности к загару. Для подтверждения полученных результатов авторы планируют частично воспроизвести исследование с более достоверным определением этой способности.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter