• Latest news

Всего 50 человек в мире: врачи пытаются вылечить ребенка с редчайшим заболеванием

8 мая, 2019  18:19

В США родился ребенок с редчайшим заболеванием - дефицитом триозофосфатизомеразы (TPI). Это тяжелое нарушение гликолитического метаболизма, которое является результатом мутаций гена TPI1 (12p13.31). Почти у всех больных возникает гемолитическая анемия, и в большинстве случаев - рецидивирующие бактериальные инфекции. На сегодняшний день в литературе описано всего около 50 случаев TPI.

Как передает The Daily Mail, малыш появился на свет в Калифорнии, и его родители - Джейсон и Тара – отчаянно борются за его выздоровление, несмотря на то, что лекарств от TPI не существует. Речь может идти только об экспериментальном лечении, которое ребенку предоставляется в Стэнфордской детской больнице. При этом только лишь витаминные добавки стоят $450 в месяц, а полное лечение оценивается в $150 тысяч.

По оценкам врачей, малыш, скорее всего, не доживет до пятилетнего возраста из-за слабости мышц, а также дыхательной и сердечной недостаточности. Обычно вышеотмеченные симптомы, включая умственную недостаточность, развиваются у больных к TPI двум годам. В связи с этим смерть от дефицита триозофосфатизомеразы наступает в возрасте 2-5 лет.

Тара рассказывает, что в период беременности у плода не было выявлено никаких патологий. После рождения малыша, уже через два месяца, педиатр обратил внимание на его сильную бледность. Пока не был проведен генный анализ, врачи долго не могли поставить правильный диагноз.

Чтобы проследить за возможными изменениями уровня кислорода и железа в крови, малышу назначена кетогенная диета. Ребенок стал одним из первых в мире, у которого TPI был диагностирован до развития неврологических симптомов. В связи с этим врачи надеются на достижение определенного прогресса в лечении.

 

 

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter


 
  • Видео
 
 
  • Календарь событий
 
 
  • Архив
 
  • Самые читаемые

месяц

неделя

день

 
  • Facebook
 
  • Опрос
В курсе ли вы, что с 2027 года для всех граждан РА медицинское страхование будет обязательным?
Я в курсе и за
Я в курсе и против
Я в курсе, пока не сориентировался (-ась)
Я не в курсе, но принципиально за
Я не в курсе, но принципиально против
Мне все равно