Один случай на 200 тысяч: родители винят врачей в том, что они не выявили редкое заболевание на стадии беременности (фото)

Джинни и ее супруг Бен даже не подозревали о том, с каким тяжелым заболеванием родится их второй ребенок. Как передает The Daily Mail, роды были тяжелыми, и продлились 26 часов. В итоге методом кесарева сечения на свет появилась девочка, которая имела врожденные отклонения от нормы: выпуклый лоб, выпученные глаза, сросшиеся пальцы рук и ног.

У ребенка, которого нарекли Сарой, был диагностирован синдром Аперта. Это редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного новорожденного на 160 тыс.-200 тыс. Джинни отмечает, что в период беременности врачи не выявили никаких проблем с развитием плода, а его крупные размеры списали на то, что может родиться двойня.

Синдром Аперта вызван мутацией в гене FGFR2, который влияет на рост костей. Обычно пациенты с этим диагнозом вынуждены переносить от 20-и до 60-и операций в течение всей жизни.

Первую операцию на черепе Сара перенесла в шестимесячном возрасте. Далее она прошла еще через шесть хирургических вмешательств. Кроме того, девочка находится под пристальным наблюдением специалистов разного профиля. Девочке уже 6 лет, но ее эмоциональный возраст остался на уровне трехлетнего ребенка.

Родители признаются, что они стараются обеспечить Саре нормальное детство, хотя сами врачи не спешат делать прогнозы касательно ее дальнейшего состояния. В их семье, кроме Сары, подрастают еще трое детей – 8-летняя Фелисити, 2-летняя Вероника и шестимесячный Джозеф.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter