Наследственный ангионевротический отек: Редкое, но опасное заболевание, которое легко можно спутать с аллергией

С раннего детства в разных частях тела Нарине (имя изменено по просьбе пациентки) появлялись странные отеки. Они было очень похожи на аллергические, но не проходили после приема противоаллергических лекарств. Такие же отеки появлялись у многих из родственников Нарине. Троих эти отеки убили, перекрыв дыхательные пути. В течение многих лет Нарине пыталась понять причину развития этих отеков и найти способ борьбы с ними, но врачи, у которых она была, лишь удивленно разводили руками.

Сейчас Нарине 63 года, и лишь 2 года назад она узнала, какая же болезнь вызывает отеки у нее и у ее родственников. В интернете она прочла о довольно редком, но очень опасном заболевании – наследственном ангионевротическом отеке.

С этой информацией она пришла к аллергологу, координатору программы «Информированное здравоохранение» Армине Акопян.

«Нарине пришла ко мне и сказала, что у нее наследственный ангионевротический отек. Я была удивлена, так как в Армении всего несколько врачей знают о существовании такой болезни – да и то теоретически. Я спросила, с чего она взяла, что у нее наследственный ангионевротический отек. Нарине рассказала о своей семье: примерно у 20 из 40 членов семьи в разных частях тела периодически появляются отеки. Они бывали у многих врачей, но найти причину отеков не удавалось. Однажды Нарине узнала об этой болезни из интернета, а один из ее родственников, уехав в Германию, обследовался там и, наконец, получил диагноз», - рассказала специалист.

В том, что эту болезнь так долго не могли диагностировать в Армении, нет ничего удивительного: даже в развитых странах обычно требуется около 13 лет, чтобы диагностировать у пациента наследственный ангионевротический отек.

Главная проблема в том, что болезнь можно легко спутать с аллергией и даже с периодической болезнью (иногда у пациентов из-за внутренних отеков бывают острые боли в животе – совсем как при периодической болезни).

Однако, как подчеркнула доктор Акопян, лекарства, применяемые при вышеназванных заболеваниях, при наследственном ангионевротическом отеке неэффективны. Если, например, аллергический отек можно легко снять с помощью противоаллергических препаратов, то на ангиоотек эти препараты вообще не повлияют. Если отек в неопасном месте, рано или поздно он пройдет сам по себе. Если же он в области дыхательных путей, то без грамотной медицинской помощи пациент может умереть от удушья.

Чтобы помочь пациентам с наследственным ангионевротическим отеком в Армении, доктор Акопян и ее коллеги при поддержке Европейского Союза и Центра свободы информации запустили программу «Информированное здравоохранение», в рамках которой распространяют информацию об этом заболевании и среди врачей (чтобы они могли оказать правильную помощь пациентам с этой проблемой), и среди населения (чтобы они знали, куда обращаться и что делать).

Итак, что же собой представляет наследственный ангионевротический отек?

Как рассказал аллерголог Севан Ирицян, это редкое наследственное заболевание, связанное с количественной недостаточностью (тип НАО - 1) или недостаточной активностью (тип НАО - 2) C1-ингибитора системы комплемента человека, из-за чего в организме человека происходят неконтролируемые внутренние реакции, которые проявляются в виде отеков на теле.

Отеки могут возникать на руках, ногах, лице, в брюшной полости, а также в гортани. Опаснее всего, конечно, отеки в области шеи, ведь они могут перекрыть дыхательные пути и убить пациента. Отеки, по словам специалиста, могут возникать спонтанно, либо в результате небольших травм или механических воздействий.

Это заболевание может передаваться по наследству, поэтому довольно часто им болеют сразу несколько членов одной семьи, как в случае с семьей Нарине. Однако иногда бывает и так, что у пациента возникает спонтанная мутация, приводящая к развитию этого заболевания, в то время как у его родственников его нет. Такие случаи, по словам специалистов, сложнее всего диагностировать.

В Армении, согласно расчетам специалистов, должно быть около 300 пациентов с этим заболеванием (1 случай на 10 000 населения). Однако на сегодняшний день в стране только 5 лабораторно подтвержденных случаев, все остальные же пациенты пока не знают, у них такое заболевание.

Поскольку заболевание довольно редкое, даже многие врачи о нем не знают. В результате пациенты с наследственным ангионевротическим отеком получают неправильные диагнозы и неправильное лечение, что может стоить им жизни.

По словам специалистов, существуют лекарства, которые помогают предотвращать обострения заболевания и появления отеков. Есть также лекарства, которые используют во время обострений – для снятия отеков. Однако всех этих лекарств в Армении нет – они здесь даже не зарегистрированы.

Правда, это не означает, что если у пациента с этим заболеванием развился отек дыхательных путей, то он обречен. На самом деле ему необходимо ввести свежезамороженную плазму, и это поможет снять отек и облегчить состояние пациента.

«Одна из главных целей нашей программы – добиться того, чтобы лекарства для лечения наследственного ангионевротического отека были доступны в Армении, - сказала Армине Акопян. – Другая важная цель – распространить информацию об этом заболевании среди врачей, чтобы они, если к ним попадает человек с таким отеком, знали, какую помощь необходимо предоставить. Для этого мы работаем со специалистами из отделений интенсивной терапии и реанимации всех больниц».

В рамках программы для пациентов с выявленным наследственным ангионевротическим отеком составляют так называемые «emergency card» с необходимой информацией о самом пациенте и о его заболевании, а также с информацией для врачей о том, что если этот пациент оказался у них в больнице с отеком, ему нужно вводить свежезамороженную плазму, а не противоаллергические препараты.

Специалисты уверены, что повышение уровня осведомленности среди врачей и населения поможет спасти немало жизней, ведь многие пациенты с наследственным ангионевротическим отеком и по сей день умирают из-за удушья в результате отеков дыхательных путей, так и не получив ни диагноза, ни лечения, которое бы могло их спасти.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter