Ученые описали новую аутоиммунную болезнь, неизвестную ранее

Ученые описали новое аутоиммунное заболевание, получившее название синдрома CRIA (аутовоспалительный синдром, вызванный устойчивым к дегенерации RIPK1). Прежде об этом синдроме ничего не было известно. О своих находках ученые рассказали в журнале Nature.

7 пациентов из 3 семей страдали от периодической лихорадки, повторяющейся каждые 2-4 недели, и воспаления лимфатических узлов. Долгое время никто не мог разобраться в причине этих симптомов.  

Семеро пациентов были в возрасте от 10 до 82 лет, и все они с рождения страдали от повторяющихся симптомов каждые 2-4 недели: лихорадка с подъемом температуры до 41 градуса, болезненность и отечность лимфоузлов. Этим симптомам могли сопутствовать тошнота, рвота, диарея и изъязвления на слизистой полости рта.

Врачи обнаружили у всех 7 пациентов одну и ту же мутацию гена, который кодирует белок RIPK1. Ранее, как отмечают сами ученые, эту болезнь никогда не описывали.

Итак, причина синдрома CRIA – мутация гена, который кодирует белок RIPK1. Этот белок важен для нормальной работы клеток, в частности, он участвует в регулировании процесса воспаления. Мутация приводит к неконтролируемой смерти клеток и интенсивному воспалению.  

Правильность своих выводов специалисты проверили в экспериментах на животных: они вывели мышей с такой же мутацией и обнаружили у них такие же симптомы, с какими сталкивались пациенты.

Часть этих пациентов получает лечение современными противовоспалительными лекарствами, однако их эффективность ограничена, а цена годового лечения в США превышает 30 000 долларов.

Ученые отмечают, что в будущем может выясниться, что RIPK1 играет важную роль и в развитии других заболеваний, например, колита, артрита и псориаза.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter