Три научных Оскара по $3млн за лекарство от муковисцидоза, CAR-T терапию онкозаболеваний и мутации болезни Паркинсона

Три независимых коллектива ученых получили в этом году премию Breakthrough Prize в номинации наук о жизни. Все они имеют одну общую черту — эти открытия либо уже применяются в медицине, либо имеют непосредственное приложение к лечению заболеваний человека.

Карл Х. Джун из Пенсильванского университета и Мишель Саделайн из Онкологического центра Мемориала Слоан Кеттеринг были отмечены «за разработку иммунотерапии химерными антигенными рецепторами Т-клеток, при которой Т-клетки пациента модифицируются таким образом, чтобы нацеливаться на раковые клетки и уничтожать их». CAR-T-терапия — это инновационный метод борьбы с онкологическими болезнями, при котором из крови пациента сначала выделяют иммунные клетки (Т-лимфоциты), затем в них вводят специальный ген, дающий возможность лимфоцитам прицельно атаковать раковые клетки, а затем ввести их в пациента, где те начинают работать. Терапия на основе этой технологии была зарегистрирована в США только в 2017 году, но уже активно применяется по всему миру.

Сабина Хадида, Пол Негулеску и Фредрик Ван Хоор, сотрудники компании Vertex Pharmaceuticals, получили Breakthrough Prize за «за разработку изменяющих жизнь комбинаций лекарственных препаратов, восстанавливающих дефектный белок хлоридного канала у пациентов с муковисцидозом». Проще говоря, за создание препарата Трикафта.

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене, обеспечивающем производство важного белка, работающего на клеточной мембране (CFTR). Его нормальное функционирование необходимо прежде всего для работы легких, слизистых и желёз внутренней секреции. Как и для подавляющего большинства других генетических заболеваний, лечение муковисцидоза до последнего времени было только симптоматичным, то есть не затрагивало корень проблемы — нарушения в работе CFTR. Сейчас активно изучаются методы генетической терапии таких болезней за счет введения в клетки «правильной версии» поломанного гена, однако Трикафта работает по-другому. Это сочетание трех разных веществ, которые в комбинации друг с другом позволяют вернуть мутированный CFTR в рабочее состояние и, как следствие, обеспечить рецессию симптомов заболевания. Его применение началось в США лишь в конце 2019 году, однако препарат мгновенно стал блокбастером, улучшив жизнь тысячам ранее неизлечимо больных людей. К сожалению, он подходит лишь для одного типа «поломок» CFTR, однако этот тип покрывает 90% пациентов в мире.

Томас Гассер, представляющий Тюбингенский университет, а также Эллен Сидрански и Эндрю Сингтон из Национальных институтов здоровья США получили приз за «за идентификацию генов GBA1 и LRRK2 в качестве генов риска развития болезни Паркинсона, что позволяет рассматривать аутофагию и лизосомальную биологию как важнейшие факторы патогенеза этого заболевания». Сидрански определила мутации в гене GBA1, который кодирует фермент, расщепляющий жировые вещества в клетках, как генетический фактор риска развития болезни Паркинсона, а Гассер и Синглтон независимо друг от друга показали, что мутации в гене LRRK2 приводят к повышению активности белка, который, как считается, способствует повреждению нейронов при этом заболевании. Эти открытия пока не позволяют создать лекарство, но дают ключ к разгадке механизмов, вызывающих болезнь Паркинсона.

Премии Breakthrough Prize была учреждена российским предпринимателем Юрием Мильнером и его женой Юлией, основателем Google Сергеем Брином и его бывшей женой и предпринимателем Энн Воджицки, создателем Facebook Марком Цукербергом и его женой филантропом Присциллой Чан. Она была придумана в качестве «научного оскара» и альтернативы премии Альфреда Нобеля. Отборочный комитет, принимающий решение о награждении, формируется на основе лауреатов прошлых лет. Всего премию получили пять коллективов: три в номинации наук о жизни, один – в номинации по физике, и еще один – в номинации фундаментальной математики.

Основная премия является крупнейшей наградой для ученых в денежном выражении — каждый из коллективов получит по три миллиона долларов, то есть, 15 миллионов в этом году.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter