Синдром Дауна: все, что Вы хотели об этом знать

История маленького Лео, родившегося с синдромом Дауна, привлекла много внимания к этому заболеванию. Оказалось, что многие не совсем правильно представляют себе, что оно собой представляет и что в будущем может ждать детей, родившихся с этим синдромом.

Разобраться в том, что собой представляет синдром Дауна, нам поможет заместитель директора неонатальной службы Республиканского института репродуктивного здоровья, перинатологии, акушерства и гинекологии Аршак Джерджерян.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – врожденная геномная патология, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. У детей, рожденных с этим синдромом, хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Лишняя копия у них образовалась еще до рождения, когда они еще развивались в чреве матери.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году; связь же между синдромом и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Насколько синдром Дауна распространен?

Распространение в стране синдрома Дауна, по словам Аршака Джерджеряна, в основном зависит от того, в каком возрасте женщины в этой стране рождают. Вероятность того, что у молодой мамы родится ребенок с этим синдромом, намного ниже, чем у взрослой женщины. Считается, что примерно 1 из 1200-1500 детей, рожденных от молодых женщин, имеет данную патологию. В то же время, если женщина старше 45 лет, вероятность родить ребенка с синдромом Дауна возрастает до 1 из 13.

В США, например, по последним данным с синдромом Дауна рождается 1 ребенок из 733. Однако стоит учесть, что примерно столько же детей там не рождается – многие родители, узнав, что ребенок родится с патологией, идут на аборт.

Данных по распространенности этого синдрома в Армении, к сожалению, нет. Известно только, что в 2014 году 22 ребенка с синдромом Дауна поступили в детдома. По мнению Аршака Джерджеряна, скорее всего, в Армении в год рождается около 40-45 детей с этим синдромом.

Насколько синдром Дауна опасен?

Синдром Дауна не считается несовместимой с жизнью патологией, и средняя продолжительность жизни у людей, родившихся с ним, - около 50 лет. По словам Аршака Джерджеряна, нередко у таких людей бывают также врожденные пороки сердца, но их обычно можно бывает вылечить.

Как можно узнать, есть ли у ребенка синдром Дауна?

Еще до рождения ребенка беременная женщина может пройти ряд скриннинговых исследований и обследований, которые, вероятнее всего, смогут показать различные отклонения.

После рождения ребенка врачи могут заподозрить у него синдром Дауна по ряду внешних признаков, таких как “плоское” лицо, плоский затылок, укороченный череп, гиперподвижность суставов и гипотонус мышц, открытый рот, увеличенный язык, короткие конечности и так далее. Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести генетическое исследование, которое занимает примерно 7-10 дней.

Какие есть перспективы развития детей с синдромом Дауна?

По словам Аршака Джерджеряна, все зависит от того, сколько с ребенком будут заниматься. Большинство детей с этим синдромом обучаемы, и хотя у них есть некоторые задержки умственного и физического развития, они могут научиться говорить, петь, читать, писать и делать практически все, что делают все другие люди. Да, учиться ему будет труднее, чем другим детям, но специалисты утверждают, что если с таким ребенком заниматься, можно будет достигнуть хороших результатов.

Повзрослев, многие люди с синдромом Дауна вступают в браки. Однако многие мужчины с этой патологией бывают бесплодны, а 35-50% детей, рожденных от женщин с этим синдромом, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Напомним, что с синдром Дауна родились многие известные люди, среди которых – американский актер Крис Бурк.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter