Нервный тик связан с генными мутациями - исследование

Ученые приоткрыли завесу тайны над природой возникновения синдрома Туретта - расстройства центральной нервной системы, которое характеризуется множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком.

Как сообщает журнал Cell Reports, в исследования была вовлечена международная группа ученых под руководством специалистов из Калифорнийского университета (США). Ключевое внимание было уделено поиску мутаций de novo, которые не наследуются от родителей, а спонтанно возникают либо в мужской или женской половой клетке, либо в зиготе сразу после оплодотворения.

Подобные мутации лежат в основе аутизма, эпилепсии и умственной отсталости. В рамках исследования было проанализировано свыше 2.5 тысяч образцов ДНК, в результате чего было выявлено более 300 новых мутаций, нарушающих работу генов и повреждающих кодирующие гены белки. По мнению ученых, проявления синдрома Туретта объясняются нарушениями в нейронных связях из-за неправильной полярности нервных клеток.

Помимо этого, была также доказана связь между синдромом Туретта и обсессивно-компульсивным расстройством. Ученые обращают внимание на то, что в обоих случаях мутациями затронуты одни и те же гены, что указывает на общие биологические основы заболеваний.

Исследователи планируют продолжить изучение генетики синдрома Туретта с целью найти новые пути лечения данного расстройства.