5 интересных фактов о синдроме Дауна

21 марта во многих странах мира отмечают Всемирный день людей с синдромом Дауна. Представляем Вашему вниманию несколько интересных фактов об этой врожденной патологии.

1. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом

Обычно человек рождается с 46 хромосомами – по 23 от каждого родителя. А люди с синдромом Дауна рождаются с 47 хромосомами: 21-я хромосома, вместо нормальных двух, представлена в трех вариантах.

Всемирный день людей с синдромом Дауна не случайно отмечается именно 21 марта: 21 и 3 (третий месяц) символизируют три копии 21 хромосомы.

2. Синдром Дауна очень распространен

Некоторым может показаться, что синдром Дауна – довольно редкое явление. На самом же деле с этим синдромом рождается примерно 1 из 700 детей. Среди более взрослой возрастной группе матерей этот синдром распространен еще больше. Раса и социально-экономические условия не влияют на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна: такие дети рождаются во всех странах мира.

На сегодняшний день благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100, так как узнавшие о заболевании плода нередко прибегают к абортам.

3. Возраст матери имеет решающее значение

Считается, что возраст матери связан со степенью риска рождения ребенка с синдромом Дауна: у женщин к 40 годам этот риск увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет.

Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна в возрасте от 20 до 24 лет – 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45 такая вероятность – 1 к 19.

Несмотря на то, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, 80% детей с этим синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Возможно, это связано с более высокой рождаемостью в этой группе.

4. Только анализ ДНК плода достоверно покажет наличие синдрома Дауна

На 11-12 неделе беременности беременным женщинам в Армении проводят скрининг, с помощью которого можно заподозрить у плода наличие синдрома Дауна у плода. Скрининг представляет собой ультразвуковое исследование, которое, однако, не может с точностью сказать, будет ли у ребенка синдром Дауна.

Наиболее эффективным методом скрининга считается неинвазивный пренатальный тест, точность которого составляет 97-99%. Его можно проводить, начиная с 9 недели беременности, при этом из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода.

5. Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна заметно увеличилась

Дети с синдромом Дауна отличаются низким тонусом мышц, головой размерами меньше обычного. Часто у них бывает и косоглазие, а также проблемы с сердцем, дыхательными путями и слухом. Большинство людей с синдромом Дауна страдают слабоумием в легкой или средней форме, хотя многие вполне способны учиться.

В 90-х годах средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляла около 25 лет. Сейчас же, благодаря развитию медицины, такие люди живут дольше 50 лет. При этом, многие из них могут работать и вести самостоятельную жизнь.