Мутации BRCA2 страшны не только для женщин, но и для мужчин – исследование

Мутации гена BRCA2 страшны не только для женщин, но и для мужчин: у последних они повышают риск развития агрессивного рака предстательной железы. Поэтому ученые из Института исследования рака в Лондоне призывают мужчин, у которых есть дефект в гене BRCA2, регулярно проходить скрининг на рак простаты.

Такой вариант скрининга, по мнению специалистов, гораздо рациональнее, чем определение уровня PSA у каждого мужчины.

«Наше исследование очень ясно показывает, что мужчины с дефектом гена BRCA2 подвержены повышенному риску агрессивного рака простаты, и что их регулярное тестирование на PSA могло бы улучшить ситуацию с ранней диагностикой и лечением», – отметиала Росалинд Элес, которая руководила исследованием по проверке эффективности теста.

PSA-тест выявляет уровень простат-специфического антигена в крови. Хотя тест относительно дешевый и простой, в руководствах большинства стран отмечается, что использовать его для всеобщего скрининга нецелесообразно из-за высокого риска гипердиагностики. Дело в том, что у многих мужчин с положительным результатом теста либо нет данного заболевания (ложноположительный результат), либо имеется медленно растущее новообразование, которое не требует лечения, либо – относительно безопасное заболевание (например, инфекция мочевыводящих путей).

Кроме того, по данным исследования 2018 года, до 15% мужчин с раком простаты имеют нормальный уровень PSA (ложноотрицательный результат).

Однако у мужчин с дефектами в гене BRCA2 рак простаты диагностируется в 5 раз чаще по сравнению с остальными – и в более молодом возрасте, а также в 2 раза выше вероятность возникновения более серьезной, опасной для жизни формы этого рака.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, связанные с раком груди и яичников у женщин и раком простаты у мужчин, передаются из поколения в поколение. Поэтому людям, в семейном анамнезе которых есть заболевания, рекомендуется проконсультироваться с врачом и обсудить необходимость сдачи анализа на проверку ДНК.

Не все изменения в BRCA2 несут одинаковые риски, поэтому необходимо взвесить все «за» и «против» перед проведением любых профилактических мероприятий. В некоторых случаях достаточно регулярных проверок с использованием теста PSA.