В какой стране больше всего пациентов с болезнью Унферрихта-Лундборга?

Болезнь Унферрихта-Лундборга, также известная как миоклонус-эпилепсия (EPM1), встречается в Финляндии чаще, чем где-либо еще в мире. Об этом говорится в исследовании, опубликованном в журнале Neurology.

Авторы исследования объединили данные из различных регистров и больничных записей, чтобы изучить распространенность и течение болезни EPM1 в Финляндии.

Развитие этого заболевания связано с мутацией в гене цистатина B (CSTB) и передается по аутосомно-рецессивному типу: чтобы EPM1 появилась у ребенка, оба родителя должны передать мутировавший ген.

Исследование показало, что распространенность EPM1 в Финляндии составляет 1,9 случая на 100 000 жителей. Однако есть мнение, что исследование на самом деле охватило не всех пациентов с диагнозом EPM1, и реальная распространенность этого заболевания может быть выше на треть.