Ученые нашли мутацию, делающую некоторых людей беззащитными перед раком

Риск развития карциномы – злокачественного новообразования, которое развивается из клеток эпителиальной ткани различных внутренних органов, слизистых оболочек, кожи, – значительно повышается при наличии одной мутации. Выяснили это ученые из Университета Калифорнии.

Как сообщает «Новости Mail.RU», речь идет о мутации гена SIGLEC12, которая "выключает" функции гена, связанные с работой иммунной системы. Интересно, что данная мутация уникальная именно для человека, именно поэтому карцинома встречается чаще среди людей по сравнению с шимпанзе и другими приматами.

По словам специалистов, теоретически в ходе естественного отбора дефектный вариант гена SIGLEC12 должен был бы исчезнуть. Но по факту он сохраняется примерно у 30% людей. Кодируемый мутантным геном SIGLEC12 одноименный белок можно в большом количестве найти в клетках эпителия, и здоровых, и переродившихся в раковые.

Дефектный белок SIGLEC12 более чем в 2 раза повышает риск развития карциномы в течение жизни, подсчитали специалисты. Само по себе наличие дефектного белка инициирует целый каскад патологических процессов, способствующих развитию и агрессивному росту карциномы.

Как отмечают ученые, тест на наличие описанного белка помог бы ставить диагноз и выявлять людей из группы повышенного риска по анализу мочи.