Ученые опробовали новую генную терапию для снижения риска кровотечения у больных гемофилией

Одна инъекция генной терапии может значительно снизить риск кровотечения у людей с гемофилией B, говорится в исследовании, проведенном учеными Калифорнийского университета.

В работе, результаты которой были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine, исследователи опробовали и продолжают оценивать новый тип адено-ассоциированного вируса (AAV) кандидата на генную терапию под названием FLT180a для лечения тяжелых и умеренно тяжелых случаев заболевания.

Гемофилия В обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Фактор свертывания IX (FIX) необходим  для образования кровяных сгустков, которые помогают предотвратить или остановить кровотечение. Ген, отвечающий за производство белка FIX, расположен на Х-хромосоме, поэтому тяжелая форма гемофилии В гораздо чаще встречается у мужчин.

В настоящее время пациентам с гемофилией В необходимо регулярно, как правило, еженедельно, вводить себе рекомбинантный FIX, то есть проводить регулярную заместительную терапию для предотвращения чрезмерного кровотечения. Несмотря на успехи в лечении, это может привести к серьезным повреждениям суставов.

Исследование показало, что однократное лечение препаратом FLT180a привело к устойчивой выработке белка FIX в печени у девяти из десяти пациентов при четырех различных уровнях дозы, устранив необходимость в регулярной заместительной терапии.