Ученые сделали важное открытие в области исследования смертельной мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) вызывается генетической мутацией и поражает одного из каждых 5 000 родившихся мальчиков. Поскольку пораженный ген находится на Х-хромосоме, девочки являются носительницами мутантного гена, но заболевание у них развивается крайне редко (одна из примерно 50 миллионов).

Дети с этим заболеванием нуждаются в инвалидном кресле уже в подростковом возрасте, а большинство из них умирают в 30 лет или раньше.

Ранее считалось, что МДД начинается в миофибриллах - клетках, участвующих в сокращении, которые составляют основную часть любой мышцы. В результате поиск лечения долгое время был сосредоточен на этих клетках и способах доставки к ним терапевтических средств.

Новое исследование показало, что болезнь начинается гораздо раньше в клетках, призванных стать мышечными волокнами, известных как миобласты.

Результаты исследования были опубликованы в журнале eLife.

«Полученные результаты имеют большое значение, поскольку они меняют наше представление о болезни. Мы обнаружили, что отсутствие дистрофина серьезно влияет на функции миобластов, а эти клетки критически важны для нормального роста мышц, а также для регенерации.Поскольку эти миогенные клетки работают неправильно, поврежденная мышца не может быть восстановлена эффективно. И любое восстановленное миоволокно в конечном итоге нуждается в замене, чего не произойдет без миогенных клеток, так что получается замкнутый круг», - отметили авторы исследования. 

В прошлом году команда опубликовала результаты моделирования МДД, чтобы посмотреть на его развитие, от первоначального запуска и первых проявлений. Они обнаружили признаки отклонений еще до рождения у эмбриона. У большинства мальчиков с МДД диагноз ставится в возрасте от двух до пяти лет, к этому времени повреждения их организма уже значительны.