У перенесшей 12 опухолей женщины обнаружена новая мутация

У 36-летней женщины, которая перенесла за всю жизнь 12 опухолей разных типов рака, обнаружена редкая генетическая мутация. Исследование международной группы исследователей из Национального центра исследования рака в Испании ученых опубликовано в журнале Science Advances.

Заинтересовавшись необычным случаем, ученые взяли образцы крови женщины и с помощью секвенирования изучили геном. В результате специалисты обнаружили ранее неизвестную мутацию в гене MAD1L1, который участвует в подавлении опухолей.

Кроме того, ген MAD1L1 помогает обеспечить правильное выстраивание хромосом в клетках — у здорового человека обычно каждая клетка имеет 23 пары хромосом. Однако у женщины в каждой клетке количество хромосом было разным. Ученые предполагают, что именно из-за этого опухоли каждый раз отторгались организмом пациентки, что позволило женщине побороть рак.

Интересным является и то, что эксперименты на мышиных моделях показали, что такая мутация приводила к смерти грызуна-носителя. В будущем исследователи планируют подробнее изучить загадочную мутацию с целью использования в качестве терапии рака.