Ученые выявили генетические причины трех необъяснимых болезней

Международная группа ученых выявила генетические причины трех ранее необъяснимых болезней. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Medicine.

Ученые, в том числе Медицинской школы Икана на горе Синай и Университета Бристоля, использовали новый вычислительный подход, разработанный для анализа больших генетических наборов данных из групп пациентов с редкими заболеваниями. Среди болезней, рассмотренных в новом исследовании, была первичная лимфедема, аневризма грудной аорты и врожденная глухота. Долгое время медикам не удавалось объяснить причины этих недугов.

Команда изучила коллекцию из 269 классов редких заболеваний, используя данные 77 539 участников. Всего удалось обнаружить 260 ассоциаций между генами и редкими болезнями, в том числе 19, которые ранее отсутствовали в научной литературе. Далее три наиболее вероятные причины получилось подтвердить с помощью экспериментальных и биоинформационных подходов.

В дальнейшем ученые планируют использовать новую технологию для того, чтобы ускорить выявление других неизвестных этиологий редких заболеваний.