Обнаружена мутация, которая может быть причиной наследственного заболевания почек

Генетические изменения или мутации могут быть причиной наследственного заболевания почек, которое в конечном итоге может привести к диализу или необходимости трансплантации почки. Выявление причины наследственного заболевания почек - это первый шаг к поиску лечения.

С этой целью исследователи из Медицинской школы Университета Уэйк Форест и Первого медицинского факультета Карлова университета в Праге обнаружили новую генетическую причину наследственного заболевания почек.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Kidney International.

По словам доктора медицины, профессора нефрологии Медицинской школы Университета Уэйк Форест и автора-корреспондента исследования Энтони Блейера, мутации были обнаружены в гене, который кодирует белок, участвующий в переносе липидов. Мутации приводят к тому, что липопротеины откладываются в средней части почки, что приводит к хронической болезни почек.

В новом исследовании ученые выявили мутацию в гене APOA4, который кодирует белок APOA4, переносящий липиды в циркуляции, как причину наследственного заболевания почек.

Для этого исследования ученые собрали образцы ДНК большой семьи из Новой Англии. Затем исследователи сравнили ДНК членов семьи, подверженных заболеванию, и членов семьи, не подверженных заболеванию.

«Когда мы проанализировали ДНК, то обнаружили небольшое изменение в гене APOA4, которое присутствовало у больных людей и отсутствовало у незатронутых членов семьи. Мы были удивлены, потому что APOA4 экспрессируется в эпителии кишечника, а не в почках. Затем мы изучили образцы ДНК других наших нераскрытых семей и обнаружили две семьи с такой же мутацией», - отметили ученые.

Исследователи выяснили, что в то время как нормальный белок APOA4 фильтруется кровью и реабсорбируется обратно в организм или выводится с мочой, мутантный белок имеет тенденцию слипаться и откладываться в продолговатом мозге почек. Такое медленное накопление белка приводит к медленно прогрессирующей хронической болезни почек.