Три года борьбы: 3-летняя девочка получила шанс на нормальное развитие благодаря генной терапии

Техасский детский госпиталь впервые в мире применил генную терапию для лечения трёхлетней девочки с дефицитом ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы (AADC) — редкого наследственного неврологического заболевания, пишет Medical Хpress.

При этом состоянии мозг не может вырабатывать дофамин и серотонин — вещества, отвечающие за движение, настроение и многие функции нервной системы. В мире зарегистрировано около 350 подобных случаев, а без лечения продолжительность жизни пациентов обычно ограничена пятью–семью годами.

В ноябре 2024 года в США одобрили препарат Kebilidi (eladocagene exuparvovec-tneq), представляющий собой генную терапию на основе аденоассоциированного вируса типа 2. Препарат вводится нейрохирургом непосредственно в область путамена мозга. Процедура длится около шести часов и включает четыре инфузии в рамках одной операции.

Трёхлетняя пациентка начала проявлять признаки задержки развития уже в семь месяцев: слабый контроль мышц, трудности с удержанием головы и другие типичные симптомы дефицита AADC. Диагноз был подтверждён генетическим тестированием в возрасте 18 месяцев. До этого девочку лечили медикаментами и физиотерапией, но серьёзного прогресса не было.

Доктор Дэниел Кёрри, нейрохирург и директор Центра функциональной нейрохирургии в Texas Children's Hospital, отметил, что ранее дефицит AADC считался безнадёжным диагнозом, и эта терапия открывает новую эру, когда возможно лечение ранее неизлечимых генетических заболеваний.

Texas Children's Hospital стал главным участником клинического испытания, которое привело к одобрению препарата, и этот успех открывает перспективы для лечения других редких наследственных заболеваний у детей.

Случай трёхлетней девочки показывает, как молекулярная медицина меняет жизнь маленьких пациентов, давая надежду семьям и открывая путь к новым возможностям в терапии генетических болезней.