Наследственный риск рака оказался выше, чем считалось: почти каждый пятый родственник пациентов имеет опасные мутации

В 2013 году актриса Анджелина Джоли привлекла внимание всего мира к наследственным формам рака, рассказав, что является носительницей опасного варианта гена BRCA1. Из-за очень высокого риска развития рака молочной железы она приняла решение о профилактической мастэктомии.

Этот случай значительно повысил интерес к генетическому тестированию. Однако далеко не всем носителям подобных мутаций требуется профилактическая операция — зачастую своевременное выявление наследственного риска позволяет ограничиться усиленным наблюдением и существенно снизить вероятность поздней диагностики заболевания.

Новое исследование, результаты которого опубликованы в журнале Frontiers in Genetics, показало, что наследственный риск онкологических заболеваний встречается значительно чаще, чем предполагалось ранее.

Учёные из Института клинической медицины при Тартуском университете проанализировали результаты генетического тестирования 3472 жителей Эстонии, проходивших обследование с 2007 по 2023 год. Все они были здоровыми родственниками пациентов с раком молочной железы или яичников, у которых врачи подозревали наследственную форму заболевания.

Результаты оказались впечатляющими: почти у каждого пятого участника — 19,7% — были обнаружены патогенные генетические варианты, значительно повышающие вероятность развития онкологических заболеваний. Среди мужчин доля носителей оказалась ещё выше — опасные мутации выявили у 34% обследованных.

Исследователи отмечают, что многие носители таких генетических изменений выявляются задолго до возраста, когда обычно начинается государственный онкологический скрининг. Средний возраст участников исследования составил 41 год — примерно на десять лет меньше стандартного возраста начала скрининговых программ в Эстонии, а почти 79% обследованных были ещё моложе.

При этом наиболее высокая вероятность обнаружения опасных мутаций наблюдалась у людей младше 30 лет. Вместе с тем патогенные варианты находили и у пациентов старше 71 года — возраста, когда стандартные программы скрининга обычно уже завершаются. Это говорит о том, что наследственный риск требует внимания практически на протяжении всей жизни.

Всего специалисты обнаружили 23 различных патогенных варианта, однако почти 59% всех выявленных мутаций приходились на наиболее известные гены BRCA1 и BRCA2, тесно связанные с повышенным риском рака молочной железы, яичников, а также некоторых других видов рака.

Особенно показательными оказались данные о семейной наследственности. Среди участников, у которых уже был родственник с известной патогенной мутацией, аналогичный генетический вариант обнаружился у 41,8%. Но даже среди тех, в чьих семьях ранее такие мутации не были выявлены, опасные изменения нашли у 8% обследованных.

Авторы отдельно подчёркивают, что мужчины до сих пор недостаточно активно проходят подобные обследования, хотя носительство мутаций, особенно в гене BRCA2, увеличивает риск развития рака предстательной железы и некоторых других онкологических заболеваний.