Искусственный интеллект помог обнаружить сотни новых молекулярных признаков риска тромбоза

Учёные разработали систему на основе искусственного интеллекта, которая значительно точнее определяет индивидуальный риск венозного тромбоза, объединяя клинические данные, генетическую информацию и особенности активности генов.

Исследование, результаты которого опубликованы в журнале Journal of Thrombosis and Haemostasis, позволило выявить сотни новых молекулярных маркеров заболевания и приблизило создание персонализированных методов его профилактики.

Венозный тромбоз остаётся одним из самых распространённых сердечно-сосудистых заболеваний.

Такое состояние называют идиопатической венозной тромбоэмболией, и именно оно представляет наибольшую сложность для раннего выявления людей с повышенным риском.

Специалисты Института исследований Сан-Пау и Биомедицинского исследовательского сетевого центра по редким заболеваниям проанализировали данные 790 человек из семей, где уже встречались случаи венозной тромбоэмболии.

Среди участников были 70 человек, ранее перенёсших идиопатический венозный тромбоз. Исследование проводилось в рамках проекта GAIT2 (Genetic Analysis of Idiopathic Thrombophilia) — одной из крупнейших программ, посвящённых изучению наследственной предрасположенности к тромбозу.

В отличие от традиционных подходов, исследователи объединили сразу несколько типов информации. Помимо клинических данных и генетических особенностей, они проанализировали активность 12 981 гена, то есть так называемый транскриптом — совокупность всех активных генов в клетках организма.
Затем алгоритмы машинного обучения одновременно обработали тысячи биологических показателей, чтобы выявить скрытые закономерности, связанные с развитием заболевания.

Главным открытием стало обнаружение активности 494 генов, позволяющих отличить людей, перенёсших тромбоз, от тех, у кого заболевание никогда не развивалось.

Среди них оказалось большое количество длинных некодирующих РНК — особых регуляторных молекул, роль которых при тромбозе до настоящего времени практически не изучалась.

На основе полученных данных учёные создали своеобразную молекулярную «подпись» тромбоза. Алгоритм рассчитывает показатель сходства, который показывает, насколько биологический профиль конкретного человека напоминает профиль пациентов, уже перенёсших тромботическое событие.

Благодаря этому удалось выявить людей без клинических проявлений болезни, но с молекулярными характеристиками, схожими с профилями пациентов из группы высокого риска.

Добавление данных об активности генов значительно повысило точность модели. Если при использовании только клинических и генетических факторов к группе высокого риска ошибочно относили 43% людей, никогда не сталкивавшихся с тромбозом, то после включения транскриптомной информации этот показатель снизился до 23%.

Одновременно улучшилось выявление пациентов, действительно перенёсших тромбоз: точность выросла с 70% до 74%.

Исследование также подтвердило связь заболевания с рядом биологических процессов, ранее подозревавшихся в развитии тромбоза. Среди них оказались молекулярные механизмы, связанные с заболеваниями сердечной мышцы и работой проксимальных канальцев почек, что дополнительно подтверждает биологическую достоверность обнаруженных закономерностей.