Право на мечту: дети со СМА вновь говорят о своих проблемах

Ануш, Джим, Армен, Арман, Эва и Эдик вновь собрались вместе, чтобы еще раз привлечь внимание общественности и ответственных лиц к проблемам пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Дети также поведали о своих мечтах: Армен и Эва хотят стать певцами, Арман — программистом, Джим, чья выставка картин была открыта в рамках мероприятия, — компьютерным аниматором. А самая старшая, Аниуш, просто хочет жить в стране, где проблемы таких пациентов, как она, не остаются без внимания.

Необходимость системного решения

В результате года упорной борьбы дети, родители и врачи добились того, что сегодня необходимые препараты для пациентов с этим заболеванием приобретаются при поддержке различных фондов.

В частности, «Фонд здоровья детей Армении» в настоящее время оплачивает лечение шести детей.

Основатель и директор фонда Армен Мартиросян признался: раньше, когда фонду удавалось спасти жизнь одного ребенка, он считал свою работу выполненной. Теперь же понимает, что проблему необходимо решать системно.

Фонд продолжает поддерживать этих детей, однако своей главной задачей считает передачу вопроса на окончательное решение государству, поскольку «эти дети также имеют право жить и мечтать».

По словам руководителя службы детской неврологии и эпилепсии медицинского комплекса «Арабкир» Биайны Сухудян, раньше это заболевание считалось неизлечимым. Однако сегодня, когда генная терапия открывает новые возможности, а во многих странах дорогостоящие препараты для таких пациентов закупает государство, трудно понять, почему пациенты в Армении должны быть лишены такой возможности.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Биайна Сухудян объяснила, что СМА (спинальная мышечная атрофия) — это наследственное прогрессирующее заболевание, сопровождающееся мышечной слабостью. Оно в основном передается от родителей, которые при этом сами являются здоровыми.

В организме человека каждый ген имеет две копии. Если одна из них здорова, заболевание не проявляется. Однако если оба родителя передают ребенку измененную копию гена и в его организме оказываются две измененные копии, развивается заболевание.

СМА имеет несколько подтипов. Типы 0 и 1 несовместимы с жизнью. У детей, присутствовавших на мероприятии, диагностированы 2-й и 3-й типы.

У Джима, например, 3-й тип СМА. В раннем возрасте он мог самостоятельно ходить, однако постепенно его мышцы ослабли. Другие дети никогда не ходили самостоятельно.

Независимо от типа заболевание имеет прогрессирующий характер.

Лечение и необходимость государственной поддержки

Генная терапия СМА уже несколько лет доступна в мире.

«Это одно из тех редких генетических заболеваний, при которых генная терапия исключительно эффективна. Фактически в медицине произошла большая революция: еще несколько лет назад мы не могли представить, что генетические заболевания могут поддаваться лечению», — отметила Биайна Сухудян.

Применяемые препараты направлены на коррекцию дефектного гена или введение нового, здорового гена. После этого в организме начинается синтез здорового белка, необходимого для поддержания мышц и их нормальной работы. Один из таких препаратов уже зарегистрирован в Армении.

«Наша цель — сделать этот препарат доступным для наших пациентов в рамках государственной программы, независимо от их возраста, потому что у наших детей есть мечты, которые должны осуществиться», — сказала врач.

Биайна Сухудян напомнила, что в настоящее время существует договоренность с Министерством здравоохранения Республики Армения: препараты для пациентов младше 18 лет будет приобретать «Фонд здоровья детей Армении», а после достижения пациентами 18-летнего возраста государство постарается продолжить оказывать им поддержку.

 «Мы предоставили список из 18 известных нам пациентов и необходимые для них дозировки. Каждый миллилитр препарата стоит довольно дорого, но это жизненно важное лекарство», — подчеркнула она.

Врач добавила, что следующим важным шагом должно стать внедрение неонатального скрининга. Если заболевание выявляется сразу после рождения и ребенок своевременно получает генную терапию, он может развиваться практически как здоровый ребенок.

Проблема реабилитации и сила искусства

Научный руководитель медицинского комплекса «Арабкир», профессор Ара Баблоян предложил присутствовавшему на мероприятии заместителю министра здравоохранения Армену Гаспаряну обратить внимание еще на один важный вопрос — реабилитационное лечение детей со спинальной мышечной атрофией.

По словам профессора, сегодня государство обеспечивает 34 посещения реабилитационных процедур в год, что крайне мало для таких пациентов. Необходимо обеспечить как минимум 120 посещений в год.

Во время мероприятия Джим представил свои картины и рассказал об их значении. На одном из полотен изображен флакон с препаратом, который помогает ему предотвращать прогрессирование заболевания.

На других картинах также изображены флаконы, однако необычной формы, которые непригодны для хранения жидкости. Это плод яркого воображения Джима.

Ара Баблоян прямо на мероприятии выбрал несколько картин и подарил их Ануш и Биайне Сухудян — главным инициаторам этой борьбы.

Август является месяцем повышения осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). В связи с этим 28 августа в медицинском комплексе «Арабкир» состоялось мероприятие «Искусство не знает границ», сопровождавшееся различными инициативами по информированию общественности и поддержке пациентов.

Главным посланием мероприятия стало то, что дети с СМА должны иметь возможность не только получать лечение, но и жить, творить, мечтать и осуществлять свои мечты.