Ученые нашли возможный ген аутизма, снижающий активность нейронов

Ученые из McMaster University (Канада) во главе с Каруном Сингхом нашли генетическую мутацию, из-за которой в мозге людей, страдающих расстройствами аутистического спектра, может снижаться активность нейронов. У некоторых пациентов один из ответственных за формирование связей (синапсов) между нейронами белок — DIXDC1 —функционировал неправильно из-за генетических мутаций, которые «отключали» этот белок, в результате чего сигналы между клетками передавались медленнее, и мозг в целом был менее активен.

С помощью генетика Стефена Шерера из University of Toronto ученым удалось идентифицировать, какие именно генетические изменения произошли в белке DIXDC1, что он перестал «работать». Теперь исследователи планируют разработать в лаборатории новое лекарство, которое заставит поврежденный белок снова функционировать так, как нужно — формировать нужные связи в мозге человека.

Карун Сингх отметил, что в ходе исследования был найден только один ген, мутации в котором снижали активность мозга довольно небольшого количества пациентов, страдающих РАС и сопутствующими заболеваниями психиатрического характера. Ученый добавил, что с большой вероятностью в других генах происходят те же самые процессы — таким образом, по его словам, необходимо создать безопасный препарат, который будет восстанавливать рост и активность синапсов.

Аутизм в настоящее время диагностируется в среднем у каждого 68-го человека, и лекарств от него не существует. Ученые и врачи работают только с симптомами, причины же заболевания пока еще не до конца изучены.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter