Причинами тяжелых форм детской эпилепсии являются генетические мутации

Родителям больно и страшно смотреть на эпилептические припадки своих детей. Хотя большинство детей без особых симптомов доживают до подросткового возраста,  немало и таких, у которых наблюдаются опасные для жизни агрессивные припадки. Согласно данным последних исследований,  причина явления в генетических мутациях, прерывающих синаптические функции мозга.

Во-первых, что же такое эпилепсия?

Человеческий мозг – очень сложная схема, в которой работают миллионы взаимосвязанных нейронов. Эти нейроны посылают друг другу электрические импульсы. Когда в этом процессе участвует одновременно большое число импульсов, мозг может подвергнуться электрической перегрузке, следствием этого являются эпилептические припадки, объясняет Medical Daily.

Некоторые типы болезни – результат тяжелого неврологического повреждения, которое может привести к потере интеллектуальных способностей, вплоть до аутизма. Кроме того у некоторых пациентов не наблюдаются улучшения после принятия противоэпилептических препаратов.

Ученые давно знают, что за появление эпилепсии ответственность несут несколько существующих генов. Ученые из Epi4K/EPGP и European EuroEPINOMICS в результате проведенных совместных исследований выяснили, что генетические мутации, получившие название эпилептические энцефалопатии,  могут стать причиной возникновения детской эпилепсии.

«Результаты исследования приводят к  сдвигу парадигмы в лечении эпилепсии, дают  нам новую цель в стратегии лечения, - сказал детский невролог и соавтор исследования доктор Деннис Длугас, - Существует огромный потенциал для создания новых препаратов с точки зрения персонализации стратегии лечения, что является нашей задачей для  последующих лет». Полученные результаты были опубликованы  в журнале American Journal of Human Genetics.

Для исследования ученые упорядочили экзомы - участки ДНК, которые отвечают за кодирование белков -  в ДНК у 356 пациентов с тяжелой формой детской эпилепсии, а также у их родителей, для изучения генетических мутаций «de novo», которые не передаются родителями. В результате обнаружилось 429 «de novo» изменений, 12% которых могут нести ответственность за появление эпилепсии.

Исследовательская группа была удивлена мутацией известного гена DNM1 в ДНК 5 пациентов. Это структурный белок,  который играет серьезную роль в курсировании мелких пузырьков между телом нейрона и синапсом.

Когда ученые исследовали процесс на сетевом уровне, выяснилось, что многие из генов, которые были подвержены мутации, имели четкую связь с функцией синапса. Это дает важную информацию для разработки лекарственных препаратов, нацеленных на гены, отвечающие за возникновение эпилепсии.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter