Մանկական էպիլեպսիայի ագրեսիվ դրսեւորումների պատճառը գենետիկ մուտացիաներն են

Ծնողի համար անչափ ցավալի է տեսնել, թե ինչպես է երեխան էպիլեպտիկ նոպայի ենթարկվում: Ու թեեւ երեխաների մեծ մասին հաջողվում է, առանց հիվանդությանը հատուկ որեւէ ախտանիշ դրսեւորելու, դեռահասության տարիքին հասնել, քիչ չեն նաեւ այնպիսի երեխաները, որոնց մոտ կյանքի համար վտանգավոր, ագրեսիվ նոպաներ են ի հայտ գալիս: Վերջերս իրականացված հետազոտությամբ պարզվել է, որ երեւույթի պատասխանատուն ուղեղի մեջ տեղի ունեցող սինապսի գործառույթն ընդհատող գենետիկ մուտացիաներն են:

Նախ՝ այն մասին, թե ինչ է էպիլեպսիան:

Մարդու ուղեղը բարդագույն սխեմա ունի, որտեղ միլիոնավոր փոխկապակցված նեյրոններ են գործում: Վերջիններս, շփումներ ապահովելու համար, փոքր չափերի էլեկտրական իմպուլսներ են հղում՝ միմյանց ուղղությամբ: Իսկ երբ գործընթացին միաժամանակ մեծ թվով նեյրոններ են մասնակցում, ուղեղն էլեկտրական գերբեռնման կարող է ենթարկվել, ինչի արդյունքում էլ էպիլեպտիկ նոպաներ են ի հայտ գալիս, մեկնաբանում է Medical Daily-ն:

Միայն Միացյալ Նահանգներում շուրջ 3 մլն էպիլեպսայիով հիվանդ մարդիկ են բնակվում: Հիվանդության մի շարք տեսակներ ծանր նյարդաբանական վնասվածքի արդյունք են եւ կարող են մտավոր կարողությունների կորստի, ընդհուպ մինչեւ աուտիզմի առաջացման հանգեցնել: Ընդ որում, հիվանդներից շատերի մոտ հակաէպիլեպտիկ դեղամիջոցների ազդեցությամբ որեւէ դրական տեղաշարժ չի նկատվում:

Գիտնականները վաղուց էին տեղյակ, որ էպիլեպսիայի առաջացման համար պատասխանատու մի շարք գեներ գոյություն ունեն: Այժմ էլ, Epi4K/EPGP եւ European EuroEPINOMICS Scientists կոնսորցիումները ներկայանող գիտնականների համատեղ ուսումնասիրությունների արդյունքում, պարզվել է, որ էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաներ անունը ստացած գենետիկ մուտացիաները եւս կարող են ագրեսիվ մանկական էպիլեպսիայի առաջացման պատճառ դառնալ: 

«Հետազոտության արդյունքները նոր թիրախավորում են առաջարկում՝ էպիլեպսիայի բուժմանը միտված ռազմավարական ուսումնասիրությունների համար եւ հսկայական ներուժ են պարունակում՝ նոր դեղամիջոցների մշակման եւ բուժման մոտեցումների անհատականացման տեսանկյունից, ինչն էլ հենց մեր՝ առաջիկա տարիների համար նախանշված խնդիրն է հանդիսանում», -  նշել է American Journal of Human Genetics ամսագրում նկարագրություն գտած հետազոտության համահեղինակ, մանկական նյարդաբան դոկտոր Դենիս Դլուգոսը:

Հետազոտության շրջանակում գիտնականները, «de novo»՝ ծնողներից չանցած գենետիկ մուտացիաներ հայտնաբերելու նպատակով, ագրեսիվ մանկական էպիլեպսիայով տառապող 356 հիվանդների եւ նրանց ծնողների ԴՆԹ-ի՝ սպիտակուցների կոդավորման համար պատասխանատու հատվածների՝ էկզոմների հաջորդականությունն են ուսումնասիրել, ինչի արդյունքում 429 «de novo» փոփոխություններ են բացահայտվել, որոնց շուրջ 12 տոկոսը հիվանդության առաջացման  պատասխանատվությունը կարող են կրել: 

Գիտահետազոտական խմբի անդամներին հատկապես հինգ հիվանդների ԴՆԹ-ում մուտացիայի ենթարկված՝ DNM1 անվամբ հայտնի գենն է զարմացրել, ինչը նեյրոնի եւ սինապսի միջեւ առկա փոքր չափերի վեզիլուկները տեղաշարժելու հարցում է վճռորոշ դերակատարում ապահովում: Վեզիկուլներն էլ հենց այն նյարդային հաղորդիչներն են պարունակում, որոնք կարող են նեյրոնների փոխհաղորդակցումը հնարավոր դարձնել:

Ուղեղի գործառույթների՝ ցանցային մակարդակով դիտարկման արդյունքում պարզ է դարձել, որ հիվանդների ԴՆԹ-ում հայտնաբերված գենետիկ մուտացիաները սինապսի գործառույթի հետ փոխազդեցության մեջ մտնելու հատկություն ունեն, ինչը հստակ պատկերացում է տալիս այն մասին, թե հատկապես որ թիրախավորմամբ դեղամիջոցները կարող են հիվանդության բուժման հանգեցնել:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում