30 տարվա հետազոտություններից հետո ստեղծվել է ուղեղի՝ սաստկացող հազվագյուտ հիվանդության դեմ առաջին դեղամիջոցը

ԱՄՆ Սննդամթերքի և դեղամիջոցների որակի վերահսկողության վարչությունը (FDA) հավանություն է տվել Ալեքսանդերի հիվանդության բուժման առաջին դեղամիջոցին. հազվագյուտ, սաստկացող նյարդաբանական հիվանդություն է, որը կարող է հանգեցնել շարժողական և ճանաչողական գործառույթների, ինչպես նաև վեգետատիվ նյարդային համակարգի աշխատանքի ծանր խանգարումների, ներառյալ սրտի ռիթմի և շնչառության վերահսկումը, գրում է Medical Xpress-ը:

Zanvastro դեղամիջոցը դարձել է առաջին և առայժմ միակ միջոցը, որն ընդունակ է փոխել հիվանդության ընթացքը, մինչդեռ նախկինում բուժումը հանգում էր միայն դրա ախտանշանների վերահսկմանը։

Ալեքսանդերի հիվանդությունը դասվում է ուլտրահազվագյուտ հիվանդությունների շարքին․ այն հանդիպում է աշխարհում մեկ միլիոնից պակաս մարդու շրջանում: Առաջին դրսևորումները կարող են ի հայտ գալ մանկահասակ, մանկական կամ հասուն տարիքում: Հնարավոր ախտանշանների թվում են՝ ցնցումները, ձեռք բերված հմտությունների կորուստը, շարժունակության խանգարումները, սնվելուն և խոսելուն առնչվող խնդիրները, ինչպես նաև ներգանգային ճնշման բարձրացումը։

Zanvastro-ն անմիջականորեն ազդում է GFAP սպիտակուցի վրա, որը առանցքային դեր է խաղում հիվանդության զարգացման գործում: Դեղամիջոցը նվազեցնում է այս սպիտակուցի արտադրությունը՝ թույլ չտալով, որ այն կուտակվի ուղեղի բջիջներում և հետագա վնասվածքներ առաջացնի: Դեղը ներարկվում է ողնուղեղային խողովակ երեք ամիսը մեկ անգամ. պրոցեդուրան իրականացնում է բժշկական մասնագետը։

Դեղամիջոցի մշակումը Վիսկոնսին-Մեդիսոնի համալսարանում սկսված ավելի քան 30 տարվա հետազոտությունների արդյունք է: Աշխատությունում վճռորոշ դեր է խաղացել համեմատական ​​կենսաբանության պրոֆեսոր Էլբի Մեսինգը, որն այժմ պատվավոր պրոֆեսոր է և Ուեյսմանի կենտրոնի նախկին տնօրենը: Հետազոտություններն իրականացվել են այլ հաստատությունների գիտնականների հետ համատեղ և Ionis Pharmaceuticals ընկերության մասնակցությամբ։

1990-ականների վերջին Մեսինգը և նրա գործընկեր Մայքլ Բրեները հայտնաբերել են Ալեքսանդերի հիվանդության գենետիկական պատճառը: Գիտնականները ստեղծել են գենետիկորեն ձևափոխված մկներ, որոնց մոտ արտադրվել է GFAP-ի բարձրացված քանակ։ Անսպասելիորեն կենդանիների մոտ սկսել են ձևավորվել սպիտակուցի բնորոշ կուտակումներ ասթրոցիտներում՝ նյարդային համակարգի բջիջներում։

Այս կուտակումները, որոնք հայտնի են որպես Ռոզենթալի մանրաթելեր, Ալեքսանդերի հիվանդության բնորոշ նշաններից են: Բուժառուների հետագա գենետիկական վերլուծությունը հաստատել է հիվանդության կապը GFAP գենի մուտացիաների հետ: Դա գիտնականներին հնարավորություն է տվել սպիտակուցն ինքնին սահմանել որպես թերապիայի պոտենցիալ թիրախ։

Հիվանդության կատարելագործված մոդելների հիման վրա Մեսինգը և նրա գործընկերները սկսել են ուղիներ փնտրել GFAP-ի մակարդակը նվազեցնելու համար: Ionis Pharmaceuticals-ի հետ համագործակցությամբ նրանք մշակել են հակասայլային օլիգոնուկլեոտիդներ՝ նուկլեինաթթուների կարճ հատվածներ, որոնք ընդունակ են ճնշել որոշակի սպիտակուցի արտադրությունը: Կենդանիների վրա կատարված փորձերի դրական արդյունքները հնարավորություն տվեցին անցնել 2021 թվականի ամռանը մեկնարկած կլինիկական փորձարկումների։

Ionis Pharmaceuticals-ի անցկացրած հետազոտությանը մասնակցել է 54 բուժառու աշխարհի 13 բժշկական կենտրոններից։ Այն բուժառուների շրջանում, որոնք Zanvastro են ստացել փոքր-ինչ ավելի քան մեկ տարի, քայլելու արագությունը զգալիորեն բարձր է եղել, քան բուժում չստացած մասնակիցների շրջանում։ Ընդհանուր առմամբ, դեղամիջոցը հնարավորություն է տվել կայունացնել շարժողական գործառույթն, իսկ որոշ բուժառուների մոտ այն նույնիսկ բարելավվել է։

FDA-ն հավանություն է տվել Zanvastro-ին բոլոր տարիքի բուժառուների համար՝ մանկահասակներից մինչև չափահասներ: ԱՄՆ-ում դեղը պետք է հայտնվի առաջիկա շաբաթներին: Այլ երկրներում դրա տարածումն իրականացվելու է Ionis Pharmaceuticals-ի և իտալական Recordati դեղագործական ընկերության միջև կնքված լիցենզային համաձայնագրի շրջանակում:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում