նախընտրելի դարձնել
Յուրահատուկ ոչ ինվազիվ պրենատալ թեստերը, որոնց միջոցով պտղի մոտ հնարավոր է աշխտորոշել մի շարք գենետիկ խախտումներ, արդեն հասանելի են Հայաստանում:Այդ թեստերի միջոցով կարելի է 99 տոկոս ճշգրտությամբ պարզել, թե որքան բարձր է պտղի մոտ Դաունի համախտանիշը, Էդվարդսի համախտանիշը եւ այլ պաթոլոգիաների մի աշբողջ շարք:
Յուրօրինակ թեստն անցկացվում է NIPD Genetics լաբորատորիայում, որը գտնվում է Կիպրոսում եւ հենց այստեղ են ամբողջ աշխարհից անալիզի համար ուղարկում արյան նմուշները:Հայաստանում գտնվող «Էկոսենս» լաբորատորիան NIPD Genetics-ի հետ բացառիկ համաձայնագիր է ստորագրել, որի շնորհիվ այս յուրօրինակ հետազոտությունները հասանելի են դարձել նաեւ Հայաստանում. այսուհետ ցանկացած հղի կին կարող է երակից արյուն հանձնել «Էկոսենս»-ում եւ 10 օր անց Կիպրոսից ստանալ արդյունքը, թեստի անցկացման համար այլ երկրներ մեկնելու անհրաժեշտություն այլեւս չկա:
«Էկոսենս»-ի ղեկավար Ինեսսա Նազարյանը լրագրողներին պատմեց, որ հղիության ընթացքում անցկացվող ստանդարտ հետազոտությունները, միշտ չէ, որ կարող են ցույց տալ պտղի մոտ լուրջ գենետիկական խախտումները: Գոյություն ունեն իհարկե ինվազիվ թեստեր, որոնք կարող են պտղի մասին ճշգրիտ տեղեկատվություն հաղորդել, սակայն դրանք վտանգավոր են եւ կարող են հղիության ընդհատման պատճառ դառնալ:
Իսկ Veracity եւ Veragene ոչ ինվազիվ թեստերը անվտանգ են ինչպես հղիի, այնպես էլ պտղի համար, իսկ դրանց արդյունքների ճշգրտությունը հասնում է 99 տոկոսի: Թեստի համար արյուն է վերցվում հղիի երակից, որից լաբորատորիայում առանձնացնում են պտղի ԴՆԹ-ն եւ հետազոտում այն:
Գենետիկաբան, կենսաբանական գիտությունների թեկնածու Օլգա Նովոխացկայան NEWS.am Medicine-ի թղթակցին պատմեց, որ Veracity թեստի միջոցով հնարավոր է պարզել՝ արդյոք պտղի մոտ կան այնպիսի անոմալիաներ, ինչպիսիք են՝ աուտոսոմատիկ պաթոլոգիաները (Դաունի, Էդվարդսի եւ Պատուի համախտանիշներ), սեռական քրոմոսոմների պաթոլոգիաները (Թերների, Կլայնֆելտերի, Յակոբսի, Х քրոմոսոմի Տրիսոմիա եւ ХХУУ համախտանիշ) եւ միկրոդելիաները (Դի Ջորջիի, Սմիթ Մոգենիսի, Վոլֆ Խիրշհորնի համախտանիշներ եւ 1р36 դելեցիա):
Իսկ Veragene թեստը բացի վերոնշյալ անոմալիաներից ստուգում է 500 գենային մուտացիաները, որպեսզի ստուգի 50 մոնոգեն հիվանդություններով երեխայի ծնվելու բարձր ռիսկը, որոնց թվում են թալասեմիան, մուկովիսցիդոզը եւ պարբերական հիվանդությունը: Այսօրվա դրությամբ շուկայում նման երկրորդ թեստ գոյություն չունի:
Օլգա Նովոխացկայան նշեց, որ աշխարհում ամեն չորրորդ մարդը մոնոգեն հիվանդությունների հետ կապված 500 մուտացիաներից մեկի կրողն է, ընդ որում մեծ մասն անգամ այդ մասին չի կռահում: Ցանկացած կնոջ համար 50 մոնոգեն հիվանդություններից մեկով երեխա ունենալու ընդհանուր ռիսկը, որը ստուգում է թեստը, 200-ի դեպքում 1-ն է:
Հայ մանկաբարձ գինեկոլոգներին պտղի մոտ գենետիկ խախտումների ախտորոշման ոչ ինվազիվ ոլորտում վերջին նորարարությունների հետ ծանոթացնելու համար, «Էկոսենս» լաբորատորիան այսօր Երեւանում կազմակերպել է գիտաժողով, որի ընթացքում Օլգա Նովոխացկայան մասնագտենրին ներկայացրեց վերջին ոչ ինվազիվ պրենատալ թեստերը եւ բացատրեց դրանց աշխատանքի սկզբունքները: Բժիշկներն էլ հնարավորություն ստացան իրենց հետաքրքրող բոլոր հարցերը հնչեցնել:
«Մենք հաճախ ենք Հայաստանում նման համաժողովներ անցկացնում: Մեր քաղաքականությունն այսպիսինն է՝ լաբորատոր ախտորոշման ոլորտում հայտնվող բոլոր նորարարությունները փորձում ենք ներդնել Հայաստանում, դրանք հասանելի դարձնել մեր բժիշկների եւ մեր բնակչության համար», - նշեց Ինեսա Նազարյանը:
