SYCE2 գենի տատանումներից մեկը հղիության վաղ փուլերում պտղի հանկարծակի կորստի հավանականությունը մեծացնում է 22%-ով, պարզել է գենետիկների միջազգային թիմը։ Այս մասին հայտնում է իսլանդական deCODE Genetics գենոմային ընկերության մամուլի ծառայությունը։

«Պտղի կորստի հետ կապված գենային տատանումները չափազանց դժվար է բացահայտել, քանի որ դրանք արագորեն անհետանում են բնակչության միջից բնական ընտրության ազդեցության տակ: Մենք ուսումնասիրել ենք պտղի կորստի ավելի քան 115 հազար դեպք և կարողացել ենք բացահայտել SYCE2 գենի մի փոփոխություն, որն էականորեն ազդում է այս ռիսկի վրա», - ասում է deCODE Genetics-ի առաջատար հետազոտող Վալգեդուր Շտայնթորսդոտիրը:

Գիտնականներն այս հայտնագործությունն արել են այս երկրում ներկայումս ապրող Իսլանդիայի գրեթե բոլոր բնակիչների, ինչպես նաև եվրոպական ծագումով մեծ թվով այլ մարդկանց ԴՆԹ-ն վերծանելու նախագծի շրջանակներում: Դրանց թվում էին մի քանի հազար կանայք, ովքեր կորցրել են երեխային հղիության վաղ փուլերում: Սա գիտնականներին ստիպեց ենթադրել, որ իրենց ԴՆԹ-ի կառուցվածքի վերլուծությունը կբացահայտի մուտացիաներ, որոնք մեծացնում են պտղի կորստի հավանականությունը:

Ղեկավարվելով այս նկատառումներով՝ գենետիկները լրացուցիչ վերծանեցին Դանիայի, Ֆինլանդիայի, Մեծ Բրիտանիայի և Միացյալ Նահանգների մեծ թվով կանանց գենոմները, որոնք նման ճակատագիր ունեն և համեմատեցին նրանց ԴՆԹ-ի փոքր մուտացիաների մի շարք: Նրանց վերլուծությունը ցույց տվեց, որ պտղի կորստի մակարդակը մոտավորապես 22%-ով ավելի բարձր էր գենոմային հետազոտության այն մասնակիցների մոտ, որոնց գենոմը պարունակում էր SYCE2 գենի մեկ հազվագյուտ փոփոխություն: Մուտացիան հայտնաբերվել է հետազոտության մասնակիցների 0,18-1,27%-ի ԴՆԹ-ում:

Ինչպես նշել է Steinthórsdóttir-ը, SYCE2 սպիտակուցը և գենն առանցքային դեր են խաղում մեյոզի փուլերից մեկում՝ սեռական բջիջների գենոմի ձևավորման գործընթացում: Այն սպիտակուցային համալիրի մի մասն է, որը պատասխանատու է ռեկոմբինացիայի, նույնական քրոմոսոմների զույգերի միջև հատվածների փոխանակման համար: SYCE2 գենը կարևոր դեր է խաղում քրոմոսոմների «հարթեցման» մեջ մինչ այս պրոցեդուրան՝ պատճառ դառնալով, որ ԴՆԹ-ի այս հատվածում մուտացիաները բացասաբար ազդեն մեյոզի այս կարևոր մասի վրա:

Գիտնականների կողմից հայտնաբերված SYCE2 գենի կառուցվածքի փոփոխությունն ավելի քաոսային է դարձնում քրոմոսոմների միջև հատվածների փոխանակման գործընթացը, ինչպես նաև փոխում է կարճ և երկար քրոմոսոմների ռեկոմբինացիայի հաճախականությունը, ինչը ենթադրաբար մեծացնում է քրոմոսոմային անոմալիաների հաճախականությունը: Գիտնականների կարծիքով՝ դա խոսում է այն մասին, որ ռեկոմբինացիոն գործընթացի խախտումները հղիության վաղ փուլերում պտղի կորստի հիմնական պատճառներից են։