Քաղցկեղը երեխաների մահվան հիմնական պատճառն է զարգացած երկրների մեծ մասում, եւ պացիենտների գրեթե մեկ քառորդի մոտ ախտորոշվում է ագրեսիվ քաղցկեղ կամ ռեցիդիվ, ընդ որում՝ ողջ մնալու ակնկալվող հինգ տարվա հավանականությունը կազմում 30 տոկոսից էլ քիչ։ Ստույգ ախտորոշումը կարող է դժվարանալ, իսկ ողջ մնացած պացիենտները կարող են տառապել կողմնակի ազդեցություններից ողջ կյանքի ընթացքում՝ թունավոր բուժման պատճառով, որն անհրաժեշտ է նրանց բուժման համար։

Ավստրալացի հետազոտողները ցույց են տվել, որ ճշգրիտ բժշկության օգնությամբ կարելի է ոչ միայն ավելի ստույգ ախտորոշում կատարել, այլեւ բարձրացնել երկամյա կյանքի հնարավորությունը առանց երիտասարդ պացիենտների մոտ հիվանդության խորացման՝ ի հաշիվ նպատակաուղղված բուժման ավելի վաղ կիրառման։ Հետազոտության արդյունքները կներկայացվեն Մարդու գենետիկայի եվրոպական ընկերության ամենամյա կոնֆերանսում, գրել է European Society of Human Genetics-ը։

Դոցենտ Վանեսա Թիրելը «Զրոյական մանկական քաղցկեղ» ծրագրից (ZERO) եւ նրա գործընկերները ինը մանկական օնկոլոգիական կենտրոններից Ավստրալիայում 2017 թվականից ծրագրում ներառել են ավելի քան 1 600 երեխա։

ZERO-ի առաջին հետազոտությունն իրականացվել է 2017-2022թթ. եւ տվել է արդյունքներ՝ կապված քաղցկեղի հանդեպ երեխայի հակվածության հետ սաղմնային գեների տարբերակների միջոցով (երեխայի մոտ քաղցկեղի առաջացման գենոմային ռիսկ)։

Այդ տարբերակները հայտնաբերվել են երեխաների մոտ 16 տոկոսի մոտ։ Լիագենոմ սեքվենավորման (WGS) օգտագործումը ավելի լավ միջոց է եղել քաղցկեղի հանդեպ սաղմնային գծի հայտնաբերման համար, քան կլինիկական թեստավորման ստանդարտ մեթոդները. նրանց կեսից ավելին նախկինում չէին բացահայտվել ստանդարտ կլինիկական բուժման ժամանակ, քանի որ պացիենտները չեն համապատասխանել թեստավորման չափորոշիչներին։

Զույգերով մոլեկուլյար պրոֆիլավորումը ուռուցքի դեպքում եւ սաղմնային գծում մեծացրել է ախտորոշման հաճախակիությունը եւ օգնել ընտանիքների գենետիկ ստուգման հարցում, որոնք ստացել են այդ արդյունքները։ Քաղցկեղի առաջացման հավանականության հետազոտության արդյունքները հանգեցրել են ուռուցքաբանական գենետիկ ծառայություններին դիմելու մակարդակի բարձրացման (մոտ 67 տոկոս) եւ, որպես հետեւանք, բացահայտելու ազգականներին, որոնք ենթակա են քաղցկեղով հիվանդանալու վտանգին։

«Մենք հայտնաբերել ենք նաեւ, որ այդ տարբերակների մոտ 70 տոկոսը սաղմնային գծում մինչ այդ հայտնի չի եղել, որ դրանք կապված են քաղցկեղի այն տեսակի հետ, որին բախվել են պացիենտները։ Դա կարեւոր նշանակություն ունի ինչպես բուժման մեթոդի ընտրության, այնպես էլ մշտական դիտարկման համար»,- նշել են գիտնականները։

Վերջերս պարզված տարբերակների 80 տոկոսը նշանակություն է ունեցել քաղցկեղի խորացմանը հետեւելու եւ ազգականների մոտ դրա առաջացման հավանականությունը նվազեցնելու համար։ Հետազոտողների խոսքով՝ դա շատ ավելի արդյունավետ է, քան ստանդարտ կլինիկական պրակտիկան, եւ զգալի հետեւանքներ է ունենում ինչպես պացիենտների, այնպես էլ նրանց ընտանիքների համար։