Լոս Անջելեսի Կալիֆոռնիայի համալսարանի (UCLA) գիտնականները պարզել են, որ TCF4 գենի մուտացիաները կարող են պատճառ հանդիսանալ ժառանգական էնդոթելային եղջերաթաղանթի Ֆուքս դիստրոֆիայի (ECDF) համար, որը տարիքի հետ կապված տեսողության կորստի ընդհանուր պատճառ է: Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են EBioMedicine-ում: NEDF-ը ժառանգական, ծանր, առաջադեմ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է էնդոթելային բջիջների խտության նվազմամբ, եղջերաթաղանթի (աչքի մաքուր առջևի հատվածի) այտուցվածությամբ և տեսողության աստիճանական վատթարացմամբ: NEDF-ը բարձր եկամուտ ունեցող երկրներում եղջերաթաղանթի փոխպատվաստման տարածված պատճառն է և ծերության ժամանակ տեսողության կորստի ընդհանուր մեղավորը, ասում են գիտնականները: Պարզելու համար, թե որ գեներն են մասնակցում NEDF-ի զարգացմանը, գիտնականները եղջերաթաղանթի էնդոթելային բջիջների նմուշներ են հավաքել այս հիվանդությամբ տառապող անհատներից: Հետազոտողները այնուհետև օգտագործել են գենոմի առաջադեմ օպտիկական քարտեզագրում (որոշելով տվյալ գենի դիրքը հարևանների նկատմամբ) մեկ մոլեկուլային ճշգրտությամբ: Սա մեզ թույլ տվեց բացահայտել գենոմային անկայունությունները, որոնք կապված են Ֆուկսի եղջերաթաղանթի էնդոթելային դիստրոֆիայի հետ: Արդյունքները ցույց են տվել, որ այս հիվանդության զարգացման առանցքային գործոնը TCF4 գենում CTG18.1 հատուկ ԴՆԹ հաջորդականության անկայուն և դինամիկ մուտացիան է: Դրա փոխադրումը մեծացնում էր NEDF-ի զարգացման ռիսկը տարբեր տարիքային և սեռային խմբերի անհատների մոտ: Այժմ գիտնականները մտադիր են շարունակել իրենց հետազոտությունները։ Նրանք ձեռնամուխ եղան բացահայտելու լավագույն ժամանակը բուժական և կանխարգելիչ միջամտությունների իրականացման համար, որոնք կարող են կանգնեցնել Ֆուկսի ժառանգական էնդոթելային եղջերաթաղանթի դիստրոֆիայի զարգացումը: