Գիտնականները պարզել են գեների մինչ այժմ անհայտ մոտ 50  մուտացիաներ, որոնք կարող են կապված լինել գլխի եւ պարանոցի պարագանգլիոմաների՝ նեյրոէնդոկրին համակարգն ախտահարող ուռուցքների հետ։ Ստացված տվյալները օգտակար կլինեն այդ նորագոյացությունների ախտորոշման եւ բուժման նոր մեթոդների մշակման համար։ Հետազոտության արդյունքները, որին աջակցել է ՌԴ գիտական հիմնադրամի դրամաշնորհը, հրապարակվել են International Journal of Molecular Sciences ամսագրում։

Գլխի եւ պարանոցի պարագանգլիոմաները ուռուցքի հազվագյուտ տեսակ են, որոնք առաջանում են նեյրոէնդոկրին հյուսվածքում, գրել է «Научная Россия»-ն։ Այդ նորագոյացությունները տարեկան ախտորոշվում են 30-100 հազար մարդուց մեկի մոտ։ Սովորաբար դրանք հեռացվում են վիրահատական ​​ճանապարհով, սակայն նմանատիպ վիրահատությունները բավական ռիսկային են։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ գլխի եւ պարանոցի պարագանգլիոմաները հաճախ տեղակայված են մեծ արյունատար անոթների եւ գանգուղեղային նյարդերի մոտ, որոնք կարող են պատահաբար վնասվել: Հետեւաբար, գիտնականները ձգտում են զարգացնել այս ուռուցքների մոլեկուլային նպատակային թերապիան. մոտեցում, որում նրանք օգտագործում են դեղամիջոց, որն ուղղված է ուռուցքի բջիջներին: Նման դեղամիջոց գտնելու համար անհրաժեշտ է բացահայտել քաղցկեղի բջիջների հատուկ նշաններ՝ բիոմարկերներ: Գլխի եւ պարանոցի պարագանգլիոմային բնորոշ մի շարք մուտացիաներ արդեն հայտնի են, սակայն ճշգրիտ ախտորոշման եւ անհատականացված թերապիայի համար դրանց ցանկը պետք է ընդլայնվի:

ՌԳԱ Վ.Ա. Էնգելգարդի Մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտի (Մոսկվա) գիտնականները գործընկերների հետ անցկացրել են գլխի եւ պարանոցի պարագանգլիոմայի գենետիկական վերլուծություն՝ հատուկ մուտացիաները որոշելու համար:

Հեղինակները ուսումնասիրել են 140 պացիենտների 152 ուռուցքային նմուշներ, որոնք հավաքվել են Ռուսաստանի Առողջապահության նախարարության Ա.Վ. Վիշնեւսկու անվան վիրաբուժության ազգային բժշկական հետազոտական ​​կենտրոնի (Մոսկվա) աշխատակիցների հետ համատեղ։ Կենսաբանները ԴՆԹ-ն դուրս են բերել ուռուցքային բջիջներից եւ վերծանել դրա հաջորդականությունը: Այնուհետեւ բիոինֆորմատիկական ծրագրերի օգնությամբ գիտնականները հայտնաբերել են մուտանտ գեները, որոշել դրանց գործառույթները եւ գնահատել դրանց հնարավոր մասնակցությունը բջիջների վերափոխմանը՝ առողջից չարորակի: Հետազոտված ուռուցքների 30 տոկոսում հեղինակները հայտնաբերել են 36 տարբեր գեների 53 պոտենցիալ վնասակար մուտացիաներ:

«Հայտնաբերված մուտացիաների մեծ մասի կապը գլխի եւ պարանոցի պարագանգլիոմաների հետ նախկինում հայտնի չէր։ Բացահայտված գենետիկ տարբերակները կարող են բացասական ազդեցություն ունենալ սպիտակուցների կառուցվածքի եւ ֆունկցիայի վրա։ Այս մուտացիաների վնասակար ազդեցությունները ենթադրում են, որ դրանք կարող են ներգրավվել օնկոգենեզում»,- նշել է նախագծի ղեկավար, կենսաբանական գիտությունների թեկնածու, ՌԳԱ Վ.Ա. Էնգելգարդի անվան Մոլեկուլյար կենսաբանության ինստիտուտի գիտաշխատող Անաստասիա Սնեժկինան։

Հեղինակները ցույց են տվել, որ մուտանտ գեների մեծամասնությունը ներգրավված է նյութափոխանակության եւ բջիջների էներգիայի մատակարարման գործընթացներում, ինչպես նաեւ հայտնի ազդանշանային ուղիներում, որոնք հաճախ կապված են քաղցկեղի հետ:

«Մեր ուսումնասիրությունը թույլ է տվել մեզ պարզել գլխի եւ պարանոցի պարագանգլիոմաներում առաջացող գենետիկական խանգարումները, ինչը կարեւոր է այդ ուռուցքների ախտորոշման եւ բուժման նոր մեթոդների մշակման համար։ Ապագայում մենք նախատեսում ենք փորձնականորեն ստուգել, ​​թե ինչպես են մեր կողմից հայտնաբերված մուտացիաներն ազդում բջջային գործընթացների եւ հիվանդության առաջընթացի վրա»,- ասել է Անաստասիա Սնեժկինան։