Ֆլորիդայի համալսարանի գիտնականները պարզել են, որ CASP8 գենի մուտացիան կարող է 2,2 անգամ մեծացնել Ալցհայմերի հիվանդության վտանգը։ Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) ամսագրում:

Տևական ժամանակ Ալցհայմերի հիվանդության պաթոգենեզի հետազոտության կենտրոնում են եղել ամիլոիդ և տաու սպիտակուցները, որոնք կարող են ուղեղում կուտակումներ ձևավորել: Նոր աշխատանքը ցույց է տվել, որ հիվանդության պատճառ կարող են լինել նաև այլ տեսակի սպիտակուցներ, մասնավորապես նրանք, որոնք կազմված են գլիցին և արգինին ամինաթթուների երկար շղթաներից (polyGR):

Հետազոտողները նման սպիտակուցների ագրեգատներ են հայտնաբերել ուղեղի հյուսվածքի 80 նմուշներից 45-ում՝ Ալցհայմերի հիվանդությունից տառապող մարդկանց կյանքի ընթացքում: Այնուհետև գիտնականները սկսեցին փնտրել գենետիկ մուտացիան, որը հրահրում է այս թունավոր սպիտակուցների արտադրությունը:

Ինչպես պարզվում է, ԴՆԹ-ի կրկնվող հատվածի հետ կապված CASP8 գենի թերությունը «ծրագրավորում» է polyGR սպիտակուցների արտադրությունը։ Սա 2,2 անգամ մեծացնում է ուշացած Ալցհայմերի հիվանդության զարգացման ռիսկը։

Գիտնականների կարծիքով՝ ապագայում այս արդյունքները կարող են օգտագործվել նեյրոդեգեներատիվ հիվանդությունների նոր բիոմարկերներ հայտնաբերելու և թունավոր սպիտակուցների վերացմանն ուղղված նոր թերապևտիկ մեթոդներ ստեղծելու համար։ Գիտնականները նախատեսում են շարունակել աշխատանքը՝ ուսումնասիրելով հիվանդության զարգացման ռիսկի վրա գենետիկ մուտացիաների և արտաքին սթրեսային գործոնների համակցված ազդեցությունը։