Սթենֆորդի համալսարանի գիտնականները հայտնաբերել են 380 հիմնական գենետիկ տարբերակներ, որոնք զգալիորեն ազդում են քաղցկեղի զարգացման ռիսկի վրա: Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են Nature Genetics հանդեսում:

Գիտնականները պարզաբանել են, որ մարդու գենոմում ԴՆԹ-ի հաջորդականության հազարավոր աննշան փոփոխություններն առնչվում են քաղցկեղին: Սակայն մինչ այժմ պարզ չէր, թե այս փոփոխություններից որոնք են ուղղակիորեն նպաստում քաղցկեղի բջիջների անվերահսկելի աճին, և որոնք են դրանցից աննշան գործոններ:

Գիտելիքների այս բացը լրացնելու համար գիտնականներն իրականացրել են այս ժառանգական գենետիկ փոփոխությունների առաջին լայնածավալ վերլուծությունը, որոնք հայտնի են որպես մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմներ: Գենետիկ նմուշներ են հավաքվել միլիոնավոր մարդկանցից, որոնց օրգանիզմում ախտորոշվել է քաղցկեղի 13 ամենատարածված տեսակներից մեկը:

Հետազոտությամբ հայտնաբերել է ավելի քիչ, քան 400 տարբերակ, որոնք առանցքային դեր են խաղում քաղցկեղի ուռուցքների աճի խթանման և պահպանման գործում: Ընդհանուր առմամբ հայտնաբերվել է 380 տարբերակ, որոնք վերահսկում են քաղցկեղին առնչվող մեկ կամ մի քանի գեների էքսպրեսիան:

Գիտնականները նշել են, որ աշխատանքը կենտրոնացել է բեղմնավորման ժամանակ ժառանգված ԴՆԹ-ի հաջորդականությունների, այլ ոչ թե մուտացիաների վրա, որոնք կարող են կուտակվել մարդու ամբողջ կյանքի ընթացքում, երբ բջիջները բաժանվում են զարգացման ընթացքում կամ վնասը վերականգնելու համար: Դա նշանակում է, որ գենետիկ տարբերակների ստեղծված տվյալների բազան ապագայում կարող է օգտագործվել քաղցկեղի առաջացման վտանգը կանխատեսելու համար։