Երբ երկխոսության վանդակում ցուցադրվում են ախտանիշների նկարագրություններ, ինչպիսին են՝ «երեխայի շարժունակության, խոսքի և սոցիալական փոխազդեցության զարգացման նկատելի ուշացումները 2 տարեկանից սկսած», արհեստական ​​բանականության (AI) մեծ մոդելը վայրկյանների ընթացքում կարող է նախազգուշացումներ անել պոտենցիալ հազվագյուտ գենետիկական խանգարումների, մասնավորապես՝ Ռետտի կամ Անգելմանի համախտանիշի կամ նյարդային համակարգի զարգացման բարդ վիճակների մասին, ներառյալ անհրաժեշտ լրացուցիչ բժշկական խորհրդատվությունները:

Սցենարը ի հայտ է եկել Չինաստանում հազվագյուտ հիվանդություններին նվիրված առաջին լայնածավալ արհեստական ​​բանականության լեզվական մոդելի՝ PUMCH-GENESIS-ի փորձարկման ժամանակ, որը համատեղ մշակել են Պեկին Սիեհեի հիվանդանոցն (PUMCH) ու Չինաստանի Գիտությունների ակադեմիային առընթեր Ավտոմատացման ինստիտուտը, հաղորդում է Xinhua-ն:

Հիվանդանոցից հայտնել են, որ վերջերս սկսել են նախնական ախտորոշիչ խորհրդատվություններ անցկացնելու և նշանակումներ կատարելու մոդելի ունակության հանրային փորձարկումը:

Թեև առանձին հազվագյուտ հիվանդությունները հազվադեպ են հանդիպում, դրանց հսկայական բազմազանությունն ախտորոշման զգալի դժվարություններ է առաջացնում: Սխալ, հետաձգված ախտորոշումը և հաստատման հետաձգումները մնում են լուրջ խնդիրներ բուժառուների համար, և արհեստական բանականության գործիքները, մասնավորապես՝ PUMCH-GENESIS-ը, նպատակ ունեն լուծելու այս համակարգային բացերը:

PUMCH-ի տնօրեն Չժան Շույանգը պարզաբանել է, որ հիվանդանոցի հազվագյուտ հիվանդությունների փորձագետների թիմը երկար տարիներ զարգացնում է օժանդակ ախտորոշիչ գործիք՝ կիրառելով արհեստական բանականության տեխնոլոգիան:

Հազվագյուտ հիվանդությունների և բնակչության գենետիկ տվյալների վերաբերյալ Չինաստանի կուտակած գիտելիքների հիման վրա PUMCH-GENESIS մոդելն աշխարհում հազվագյուտ հիվանդությունների առաջին մոդելն է, որը մշակվել է՝ հաշվի առնելով չինական բնակչության ֆիզիկական առանձնահատկությունները: Այն կարող է կլինիկայում աշխատող և հետազոտող բժիշկներին օգնել ավելի ճշգրիտ և արդյունավետ ախտորոշել հազվագյուտ հիվանդությունները՝ դրանով իսկ նվազեցնելով ախտորոշումները հաստատելու համար անհրաժեշտ ժամանակը:

Արհեստական բանականության մոդելները հաճախ վերապատրաստման համար մեծ քանակությամբ տվյալներ են պահանջում, սակայն հազվագյուտ հիվանդության դեպքերի տվյալների մասնատումը և ուսուցման նմուշների բացակայությունը դժվարացնում են ավանդական AI մոդելների արդյունավետ ուսուցումը: Դա հաղթահարելու համար հետազոտական ​​թիմը նոր տեխնիկական հարթակ է մշակել՝ կիրառելով մի մոտեցում, որը միավորում է փոքր քանակությամբ ելակետային տվյալներ կլինիկական փորձաքննության հետ՝ ախտորոշման գործընթացի ընթացքում որոշումներ ընդունելու նպատակով:

Չժան Շույանգն ընդգծել է, որ PUMCH-GENESIS-ը Չինաստանի հազվագյուտ հիվանդությունների ախտորոշման ենթակառուցվածքում շոշափելի առաջընթաց է գրանցում:

Նա նշել է, որ իբրև հազվագյուտ հիվանդությունների բուժման ազգային առաջատար՝ PUMCH-ը կշարունակի նպաստել արհեստական բանականության և կլինիկական պրակտիկայի խոր ինտեգրմանը` առաջնային բուժօգնության հաստատությունների բուժման և ախտորոշման կարողությունները բարձրացնելու և բազմաստիճան բուժման համակարգը բարելավելու համար, ինչն ավելի շատ ընտանիքների չուշացած ախտորոշման և բուժման հույս կներշնչի:

Ընթացիկ հանրային թեստավորման փուլում բուժառուները կարող են հասանելի լինել մոդելի նախնական խորհրդատվության և ընդունելության ամրագրման գործառնություններին՝ ներգրավվելով բազմաստիճան երկխոսությունների մեջ՝ նախնական ախտորոշիչ առաջարկություններ ստանալու նպատակով: Հաջորդ փուլը կներկայացնի կլինիկայում աշխատող և հետազոտող բժիշկների փորձի վրա հիմնված առանձնահատկություններ, ներառյալ բժշկական տեղեկանքի ստեղծումը, գենետիկական մեկնաբանությունը և ժառանգականության հարցերով խորհրդատվական աջակցությունը:

Նշվում է, որ PUMCH-GENESIS-ը ապագայում ինտեգրվելու է PUMCH Hospital-ի հազվագյուտ հիվանդությունների առցանց բազմամասնագիտական ​​կլինիկային և կտարածվի ազգային համագործակցային ցանցին միացած բոլոր հիվանդանոցների վրա` ապագայում հազվադեպ հիվանդությունների ախտորոշման և բուժման համար: