Սրտի գենոմիկայի մանկական կոնսորցիումի (PCGC) գիտնականների միջազգային թիմը հայտնաբերել է 60 հիմնական գեն, որոնցում մուտացիաները զգալիորեն մեծացնում են սրտի բնածին արատների (ՍԲԱ) զարգացման ռիսկը: Հետազոտությունը հրապարակվել է Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) գիտական ​​ամսագրում:

Մասնագետները վերլուծել են ավելի քան 11 հազար պացիենտների տվյալները եւ պարզել, որ սրտի բնածին հիվանդության դեպքերի մոտ 60 տոկոսը կապված է 60 գեների մուտացիաների հետ, որոնց կեսը կոնկրետ կապ ունի որոշակի տեսակի պաթոլոգիաների հետ։

Հայտնի է դարձել նաեւ, որ մուտացիաների 5 տոկոսը փոխանցվում է առողջ ծնողներից, ինչը բացատրում է սրտի բնածին արատների ընտանեկան դեպքերը ավագ սերնդի մոտ ախտանիշների բացակայության դեպքում։

Այն ընտանիքներում, որտեղ երկու ծնողներն էլ ռեցեսիվ մուտացիաների կրողներ են, երեխայի մոտ սրտի բնածին արատների վտանգը յոթ անգամ ավելանում է:

Բացի այդ, ցուցակի գեների կեսից ավելին (37) կապված է նաեւ աուտիզմի եւ նյարդային զարգացման այլ խանգարումների հետ:

Հետազոտողների կարծիքով՝ հայտնագործությունը կարող է բարելավել սրտի բնածին արատ ունեցող երեխաների վաղ սքրինինգը: Նորածինների գենետիկական թեստավորումը կբացահայտի հարակից ռիսկերը (օրինակ՝ առիթմիա կամ աուտիզմ), նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը:

Գիտնականներն ընդգծել են, որ 60 գեներից 10-ը մասնակցում է խրոմատինի մոդիֆիկացիային, գործընթաց, որը կարգավորում է այլ գեների ակտիվությունը։ Սա նոր ուղիներ է բացում թերապիայի համար՝ ուղղված էպիգենետիկ ճշգրտմանը։