Ռուս գիտնականներն առաջարկել են ժառանգական հիվանդությունների բարդ դեպքերի ախտորոման նոր մեթոդ։ Դա կարող է զգալիորեն բարձրացնել այնպիսի հիվադությունների ախտորոշման ճշգրտությունը, ինչպիսին է քաղցկեղը, եւ հեշտացնել բժիշկ-գենետիկների աշխատանքը, տեղեկացրել են ՌԳԱ Սիբիրի մասնաճյուղի ցիտոլոգիայի եւ գենետիկայի ինստիտուտում։

«Ռուսաստանի գիտությունների ակադեմիայի Սիբիրի մասնաճյուղի ցիտոլոգիայի եւ գենետիկայի ինստիտուտի գիտնականները մշակել են մեթոդ, որը թույլ է տալիս միաժամանակ հայտնաբերել կետային մուտացիաները եւ քրոմոսոմային վերադասավորումները՝ գենետիկական խանգարումների երկու հիմնական տեսակներ, որոնք ներգրավված են բազմաթիվ ժառանգական հիվանդությունների եւ քաղցկեղի զարգացման մեջ»,- նշվել է հայտարարությունում, հաղորդել է ՏԱՍՍ-ը։

Այն համատեղում է երկու ժամանակակից մոտեցումներ։ Մեկը քրոմոսոմների՝ բջջի ներսում գտնվող կառուցվածքների (որոնք պարունակում են գենետիկական տեղեկատվություն) տարածական վերլուծության մեթոդն է։ Այն գրանցում է, թե գենոմի որ մասերն են ֆիզիկապես փոխազդում միմյանց հետ, ինչը թույլ է տալիս բացահայտել քրոմոսոմների բնականոն կառուցվածքի խաթարումները եւ վերադասավորումները։ Երկրորդ մեթոդը էկզոմի հարստացումն է, որն օգտագործվում է ԴՆԹ կոդավորող շրջաններում մուտացիաներ որոնելու համար: Սա թույլ է տալիս բարձրացնել ճշգրտությունը եւ միաժամանակ հայտնաբերել ինչպես տարածական անոմալիաներ, այնպես էլ «կետային» մուտացիաներ ԴՆԹ հաջորդականությունը կոդավորող գեներում:

Մշակման յուրահատկությունն այն է, որ մեկ վերլուծության միջոցով հնարավոր է ստանալ տեղեկատվություն ինչպես կետային մուտացիաների, այնպես էլ խոշոր վերադասավորումների մասին: Սովորաբար դա պահանջում է մի քանի ախտորոշիչ մեթոդներ: Հետազոտողների կողմից առաջարկվող նոր մոտեցումը կարող է զգալիորեն բարձրացնել ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման ճշգրտությունը եւ պարզեցնել գենետիկների աշխատանքը:

«Քրոմոսոմային վերադասավորումները կարող են խաթարել գեների գործունեությունը, նույնիսկ եթե գեներն իրենք մնում են անփոփոխ: Նման փոփոխությունների վաղ եւ ճշգրիտ ախտորոշումը կարեւոր է բուժման, կանխատեսման եւ գենետիկական խորհրդատվության ընտրության համար»,- նախագծի ղեկավար Վենիամին Ֆիշմանի խոսքերը մեջբերել է մամուլի ծառայությունը:

Մեթոդի հնարավոր կիրառությունները ներառում են հազվագյուտ գենետիկական համախտանիշների ախտորոշումը, օնկոգենետիկան, նախածննդյան հետազոտությունները եւ անհասկանալի պատճառաբանությամբ դեպքերի վերլուծությունը, երբ այլ թեստերը ձախողվել են: Աշխատանքը ֆինանսավորվել է Ռուսաստանի գիտության հիմնադրամի դրամաշնորհներով: