City of Hope քաղցկեղի կենտրոնի գիտնականները պարզել են, որ TET2 և ASXL1 գեների մուտացիաները կապված են բլաստային պլազմացիտոիդային դենդրիտային բջջային նորագոյացության (ԲՊԴԲՆ)՝ արյան հազվադեպ և ագրեսիվ քաղցկեղի ծանր ընթացքի հետ։ Աշխատանքը հրապարակվել է Oncotarget ամսագրում։

ԲՊԴԲՆ-ը զարգանում է դենդրիտային բջիջների ամենավաղ ներկայացուցիչներից, որոնք պատասխանատու են իմունային պատասխանի համար։ Հիվանդությունն արագ է զարգանում, թույլ է արձագանքում քիմիաթերապիային և ավելի հաճախ ախտահարում է տարեցներին։ 21 հիվանդների տվյալները վերլուծելիս հետազոտողները պարզել են, որ TET2 գենի մուտացիաները հանդիպում են հիվանդների 57%-ի, իսկ ASXL1-ը՝ 33%-ի մոտ։ Այս փոփոխություններն առավել բնորոշ են 65-ից բարձր տարիքի հիվանդներին և կապված են ավելի անբարենպաստ կանխատեսման հետ։

Նաև պարզվել է, որ CCDC50 գենը բլաստային պլազմացիտոիդային դենդրիտային բջջային նորագոյացության (ԲՊԴԲՆ) դեպքում ուռուցքածին բջիջներում աննորմալ բարձր ակտիվություն է ցուցաբերում։ Այս դեպքում դրա էքսպրեսիան զգալիորեն ավելի բարձր է, քան լեյկոզի այլ ձևերի, ներառյալ սուր միելոիդային լեյկոզի դեպքում։ Երբ հիվանդությունը նահանջում է՝ CCDC50-ի ակտիվությունը նվազում է, ինչը այն հեռանկարային բիոմարկեր է դարձնում բուժման արձագանքին հետևելու համար։

Գիտնականները նշում են, որ ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը կարող է երկարացնել ԲՊԴԲՆ-ով հիվանդների կյանքը։ Սակայն հիվանդությունը դեռևս մնում է չափազանց վտանգավոր։ Հեղինակներն ընդգծում են, որ CCDC50-ի՝ որպես պոտենցիալ ախտորոշիչ մարկերի հայտնաբերումը կարող է զգալիորեն բարձրացնել ախտորոշման ճշգրտությունը, արագացնել թերապիայի արդյունավետության գնահատումը և օգնել բժիշկներին՝ ճշգրտել բուժումը՝ կախված հիվանդության ընթացքից։

TET2 և ASXL1 մուտացիաների առկայությունը, իր հերթին, թույլ է տալիս ավելի լավ կանխատեսել հիվանդության ընթացքը և ռիսկի խմբում գտնվող հիվանդների համար ընտրել ավելի «ագրեսիվ» բուժման մարտավարություն։