նախընտրելի դարձնել
ԱՄՆ-ի և Եվրոպայի գիտնականներն ու բժիշկներն առաջին անգամ գենային թերապիայի միջոցով կարողացել են չորս անգամ դանդաղեցնել Հանթինգթոնի անբուժելի հիվանդության զարգացումը։
uniQure ընկերությունը, որը կազմակերպել էր նոր մեթոդի փորձարկումները, չորեքշաբթի օրը հայտարարել է, որ ԱՄՆ-ի և Եվրոպայի մի քանի տասնյակ կամավոր հիվանդների մոտ, որոնք վիրահատվել էին 2022 թվականին և այնուհետև գտնվել հետազոտման տակ այդ երեք տարիների ընթացքում, Հանթինգթոնի հիվանդության զարգացման տեմպը դանդաղել է 75%-ով։
Հանթինգտոնի հիվանդության առաջին ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս 30 տարեկանից հետո, իսկ հիվանդը մահանում է ոչ ուշ, քան 20 տարի անց։
«Դա նշանակում է, որ հիվանդության մեկ մարման փուլը, որը սովորաբար տևում է մեկ տարի, բուժումից հետո կտևի չորս տարի և դա հիվանդներին կտա տասնամյակներով որակյալ կյանք», - BBC-ի եթերում ասել է փորձարկման մասնակից, կլինիկական նյարդաբանության պրոֆեսոր և Լոնդոնի Համալսարանական քոլեջի Հանթինգթոնի հիվանդության կենտրոնի տնօրեն Սառա Թաբրիզին։
«Մենք երբեք մեր ամենահամարձակ երազներում չէինք կարող երազել կլինիկական առաջընթացը 75%-ով դանդաղեցնելու մասին», - ասում է պրոֆեսոր Թաբրիզին։
«Մենք լիովին կարող էինք չստանալ նման արդյունք, ուստի հայտնվել մի աշխարհում, որտեղ դա ոչ միայն հնարավոր է, այլև այդ արդյունքի մասշտաբից շունչդ կտրվում է... Շատ դժվար է այդ զգացումը բառերով արտահայտել», - ասում է Լոնդոնի Համալսարանական քոլեջին կից Ազգային նյարդաբանական և նյարդավիրաբուժական հիվանդանոցի պրոֆեսոր Էդ Ուայլդը։
Ճիշտ է, նոր մեթոդով վիրահատությունը շատ, շատ թանկ կարող է լինել։
Հանթինգթոնի գենետիկ, ժառանգական հիվանդությունը ոչնչացնում է ուղեղի բջիջները և ախտանշաններով միաժամանակ նման է դեմենցիային (թուլամտության), Պարկինսոնի հիվանդությանը և շարժիչ նեյրոնի հիվանդությանը, որը հանգեցնում է կաթվածի։ Այն առաջանում է հանթինգթին սպիտակուցի մուտացիայից, որը ոչնչացնում է ուղեղի բջիջները։
UniQure թիմը մշակել է առաջադեմ մեթոդ, որը, հիմնվելով այս նախնական արդյունքների վրա, թույլ է տալիս իրականացնել մեկ, բարդ վիրահատություն՝ օգտագործելով առաջադեմ գենետիկական բժշկության մեթոդներ՝ օրգանիզմում հանթինգտինի մակարդակը նվազեցնելու համար։
Նախ, բժիշկները գենետիկորեն փոխում են անվնաս վիրուսը, որպեսզի այն պարունակի ԴՆԹ-ի որոշակի հաջորդականություն։
Այնուհետև այն մինչև 18 ժամ տևող վիրահատության ընթացքում միկրոկաթետերների և ՄՌՇ-ի միջոցով ներմուծվում է ուղեղի որոշակի հատվածներ։
Այնտեղ վիրուսը սկսում է աշխատել որպես «միկրոփոստատար»՝ հատուկ կոնստրուկցված ԴՆԹ-ի ֆրագմենտը հասցնելով ուղեղի բջիջներին՝ նեյրոններին և դրանք սկսում են ինքնուրույն հակաթույն արտադրել մուտացված հանթինգթինի դեմ։
Ձևափոխված վիրուսի ամբողջական դոզա ստացած 29 հիվանդների անունները (եղել են նաև վերահսկիչ խմբեր) չեն բացահայտվում, սակայն փորձի մասնակիցները պատմել են, որ նրանցից մեկը դուրս է գրվել և գնացել աշխատանքի, իսկ մյուսները, հաշմանդամի սայլակով տեղաշարժվելու փոխարեն, ինքնուրույն են քայլում։
Մինչ այժմ այն ամենը, ինչ բժշկությունը կարող էր տալ Հանթինգթոնի հիվանդությամբ տառապողներին, պալիատիվ խնամքն էր վերջին փուլերում։
Հանթինգտոնի հիվանդությունը Միացյալ Նահանգներում և Եվրոպայում ազդում է մոտ 75,000 մարդու վրա և հարյուր հազարավոր մարդիկ մուտացված սպիտակուցի կրողներ են, ինչը նշանակում է, որ նրանք պոտենցիալ զգայուն են։
Նոր մեթոդը, որը բարդ և թանկ է, սկզբում հասանելի չի լինի բոլորի համար։
«Իհարկե, դա թանկ կլինի», - խոստովանում է պրոֆեսոր Էդ Ուայլդը։
Պաշտոնական գին դեռևս չկա։ UniQure ընկերությունը, որի կենտրոնակայանը գտնվում է ԱՄՆ-ում և Նիդեռլանդներում, նախ և առաջ մտադիր է հաջորդ տարվա սկզբին լիցենզիա ստանալ ԱՄՆ-ում և հենց այնտեղ էլ սկսել նոր դեղամիջոցի վաճառքը։
Գենետիկ թերապիան ընդհանուր առմամբ թանկ է, սակայն որոշ դեպքերում, երկարաժամկետ էֆեկտի շնորհիվ, գինը կարող է արդարացված և մատչելի լինել։ Օրինակ, Մեծ Բրիտանիայում Առողջապահության ազգային համակարգը՝ NHS-ը, վճարում է Հեմոֆիլիա Բ տեսակի բուժման համար, որի արժեքը կազմում է 3.5 միլիոն դոլար մեկ հիվանդի համար։
Պրոֆեսոր Սառա Թաբրիզին ասում է, որ իրենց մեթոդը միայն սկիզբն է և այն ճանապարհ կբացի բուժման այլ տարբերակների համար, որոնք ի վերջո, հնարավոր է, որ ավելի մատչելի կլինեն շատ մարդկանց համար։
