նախընտրելի դարձնել
Էքսետերի համալսարանի բժշկական դպրոցի եւ Բրյուսելի ազատ համալսարանի գիտնականները նորածինների մոտ հայտնաբերել են նախկինում անհայտ դիաբետի տեսակ։ Հիվանդությունը կապված է TMEM167A գենի մուտացիայի հետ, որը կարգավորում է ինսուլին արտադրող բջիջների գործառույթը։ Ուսումնասիրությունը հրապարակվել է Journal of Clinical Investigation (JCI) ամսագրում։
Վեց ամսականից փոքր երեխաների մոտ առաջացող դիաբետը հիմնականում գենետիկ է։ Նման դեպքերի ավելի քան 85 տոկոսը կապված է ԴՆԹ բնածին փոփոխությունների հետ։ Նոր ուսումնասիրության մեջ հեղինակները վերլուծել են գենետիկական նյութը վեց նորածինների, որոնք դիաբետի հետ մեկտեղ ունեցել են նյարդաբանական խանգարումներ, ինչպիսին են էպիլեպսիան եւ միկրոցեֆալիան։ Բոլոր հիվանդների մոտ հայտնաբերվել է նույն գենի՝ TMEM167A մուտացիա։
Հիվանդության վրա այս գենի ազդեցության ընկալման համար պրոֆեսոր Միրյամ Նոպի թիմն օգտագործել է ինսուլին արտադրող ենթաստամոքսային գեղձի բետա բջիջների դիֆերենցված ցողունային բջիջները եւ CRISPR գենոմի խմբագրման տեխնոլոգիան։ Պարզվել է, որ երբ TMEM167A-ն խաթարվում է, բետա բջիջները կորցնում են ինսուլին արտադրելու եւ արտազատելու ունակությունը։ Բացի այդ, դրանց ներսում ակտիվանում են սթրեսային մեխանիզմներ, որոնք հանգեցնում են բջիջների մահվան։
«Նորածինների մոտ դիաբետ առաջացնող գենետիկ փոփոխությունների բացահայտումը մեզ օգնում է հասկանալ, թե որ գեներն են կարեւոր դեր խաղում ինսուլինի սինթեզի եւ արտազատման գործընթացում»,- նշել է Էքսետերի համալսարանի դոկտոր Էլիզա դե Ֆրանկոն։ «Այս ուսումնասիրության միջոցով մենք կարողացանք բացահայտել նախկինում քիչ հայտնի TMEM167A գենի գործառույթը եւ ցույց տալ, որ այն կարեւոր է ինսուլին արտադրող բջիջների բնականոն գործունեության համար»։
Հայտնագործությունն օգնում է ավելի լավ հասկանալ, թե ինչպես է ձեւավորվում եւ պահպանվում ինսուլինի արտադրությունը, եւ կարող է կարեւոր քայլ լինել դիաբետի՝ այսօր աշխարհում գրեթե 589 միլիոն մարդու վրա ազդող հիվանդության ուսումնասիրության մեջ։
