Կալիֆոռնիայի համալսարանի (Սան Դիեգո) հետազոտողները հայտնաբերել են մի ֆերմենտ, որը խթանում է քրոմոտրիպսիսը. հազվագյուտ, բայց կործանարար գենետիկական երևույթ, որը կտրուկ արագացնում է ուռուցքի զարգացումը և խթանում է դեղորայքային դիմադրողականությունը։ Արդյունքները հրապարակվել են Science բժշկագիտական հանդեսում։

Քրոմոտրիպսիսը մեկ քրոմոսոմի աղետալի բաժանումն է բազմաթիվ բեկորների, որին հաջորդում է քաոսային վերամիավորումը։ Այս «գենետիկական երկրաշարժը» կարող է տեղի ունենալ մեկ իրադարձության ընթացքում և հանգեցնել տասնյակ կամ հարյուրավոր մուտացիաների, որոնք ուռուցքներին օգնում են հարմարվել և խուսափել բուժումից։

Հաշվարկվում է, որ մարդու չարորակ ուռուցքների մոտավորապես մեկ քառորդը ցուցաբերում է քրոմոտրիպս, և այն գրեթե ամենուրեք հանդիպում է օստեոսարկոմաներում և ուղեղի որոշ ուռուցքներում։

Քրոմոտրիպսիսի մեխանիզմը սկսվում է բջջային բաժանման սխալներից, երբ առանձին քրոմոսոմները հայտնվում են միկրոկորիզների մեջ՝ փոքրիկ անկայուն կառուցվածքներում։ Երբ միկրոկորիզը պատռվում է, քրոմոսոմը մնում է անպաշտպան և խոցելի նուկլեազների նկատմամբ։ Մինչ օրս անհայտ էր, թե որ նուկլեազն է քայքայում ԴՆԹ-ն և սկսում քրոմոտրիպսիսը։

Հարյուրավոր պոտենցիալ թեկնածուների տեսողական սկրինինգի միջոցով գիտնականները նույնականացրին N4BP2 ֆերմենտը, որը կարող է ներթափանցել միկրոկորիզների մեջ և ճեղքել քրոմոսոմները: Ուղեղի քաղցկեղի բջիջներից N4BP2-ի հեռացումը զգալիորեն նվազեցրեց ԴՆԹ-ի քայքայման հաճախականությունը, մինչդեռ դրա արհեստական ​​ներմուծումը ճեղքումներ առաջացրեց նույնիսկ առողջ բջիջներում։

Ավելի քան 10 հազար գենոմի վերլուծությունը ցույց տվեց, որ N4BP2-ի բարձր արտահայտությամբ ուռուցքները շատ ավելի հաճախ են ցուցաբերում քրոմոտրիպս, կառուցվածքային վերադասավորումներ և արտաքրոմոսոմային ԴՆԹ-ի բարձր մակարդակներ՝ ագրեսիվ աճի և բուժման դիմադրության մարկեր։

«N4BP2-ի թիրախավորումը կարող է սահմանափակել գենոմային քաոսը և, հնարավոր է, կանխել քաղցկեղի կրկնությունը»,- եզրահանգել են գիտնականները։