Հյուսիսային Կարոլինայի համալսարանի գիտնականների իրականացրած հետազոտության արդյունքում պարզվել է, որ UBE3A գենի մուտացիան հանգեցնում է ուղեղի սխալ զարգացման եւ աուտիզմի։ Ավելի վաղ իրականացված հետազոտությունները ցույց են տվել, որ գենային տարբեր մուտացիաները կապված են աուտիզմի հետ, բայց թե այդ մուտացիաները ճշգրիտ ինչպես են նպաստում այդ վիճակի զարգացմանը, դեռ չի պարզվել։

Աուտիզմով տառապողների մոտ 15Q քրոմոսոմի կրկնապատկումը, որը կոչվում է  Dup15q համախտանիշ, հանդիսանում է գենետիկ ամենատարածված անոմալիաներից մեկը։ Հետազոտության ղեկավար Մարկ Զուլկան (Mark Zylka), որը բջջային կենսաբանության եւ ֆիզիոլոգիայի դոցենտ է, բացատրում է, որ ուղեղի նորմալ զարգացման պարագայում UBE3A գենը կարող է գործի դրվել կամ անջատվել ֆոսֆատի մոլեկուլի ամրացման միջոցով․ այդ մոլեկուլը գործում է որպես նորմատիվ փոխարկիչ։

Հետազոտողները նկատել են, որ UBE3А-ում մուտացիաները ոչնչացնում են պրոտեինկինազ  A անունով փոխարկիչը, ինչը նշանակում է, որ գենը չի կարողանում անջատվել եւ դառնում է հիպերակտիվ։ Այդ հիպերակտիվությունն էլ հենց աուտիզմի պատճառ է դառնում։ Եթե ծնողների մոտ UBE3A-ի մուտացիա չի եղել, երեխաների մոտ կարող է տեղի ունենալ։ Հետազոտողները նկատել են, որ նման երեխաների մոտ UBE3A-ի գենը միշտ միացած է։

UBE3A գենի փոփոխված տարբերակներով մկների մոտ գիտնականները նկատել են գլխուղեղի բջիջներում կամ նեյրոններում դենդրիտ փշերի զարգացում։ Դենդրիտ փշերը միացված են սինապսների նեյրոններին։ Հետազոտողները բացատրում են, որ եթե դենդրիտ փշերի քանակությունը չափից ավելի մեծ է, դա կապված է աուտիզմի հետ։

Գիտնականներն ասում են, որ Dup15q ունեցող հիվանդների մոտ հնարավոր է նվազեցնել UBE3A-ի ակտիվությունը։

«Իրականում, ավելացնում են նրանք, մենք ստուգել ենք հայտնի դեղամիջոցները եւ նկատել ենք, որ դրանցից երկուսն էականորեն նվազեցնում են նեյրոններում UBE3A-ի գործունեությունը »։

Փորձարկված դեղամիջոցներից մեկը՝ ռոլիպրամը, բարձրացնում է պրոտեինկինազ A-ի ակտիվությունը։  Այդ դեղամիջոցը նախկինում փորձարկվել էր դեպրեսիայի բուժման նpատակով, բայց դրա գործածությունը դադարեցվել էր կողմնակի ազդեցության պատճառով։ Dup15q ունեցող որոշ հիվանդների համար, որոնք կյանքի համար վտանգավոր ջղակծկումներ են ունենում, ռոլիպրամին նախապատվություն տալը կարող է մեծացնել ռիսկը։

Հետազոտողներն ասում են, որ իրենց եզրահանգումները կարող են նաեւ օգնել Անգելմանի համախտանիշով տառապող հիվանդներին․ դա նյարդային հազվագյուտ խանգարում է, որը մտավոր եւ ֆիզիկական մեծ հոգնածություն է առաջ բերում։