Повышенный риск развития рассеянного склероза может быть связан с редкой мутацией гена NR1H3. Носители этой мутации заболевают быстро прогрессирующей формой рассеянного склероза на 70% чаще, чем те, у кого эта мутация отсутствует. Об этом сообщают ученые из University of British Columbia.

Мутация встречается довольно редко – всего у одного пациента с рассеянным склерозом из тысячи, однако ее выявление поможет предсказать возможный риск возникновения этого заболевания у других членов семьи, а также своевременно поставить диагноз людям из группы риска и начать лечение на ранних стадиях, что поможет замедлить прогрессирование заболевания.

Большинство пациентов страдают формой рассеянного склероза, при котором острая фаза сменяется периодами ремиссии, но у 10-15% диагностируют первично-прогрессирующий рассеянный склероз. Состояние таких больных со временем только ухудшается, а обострения не сменяются ремиссией.

Ранее исследователям не удавалось обнаружить, какие гены могли бы быть ответственны за возникновение рассеянного склероза, хотя и замечали, что это заболевание нередко возникало в семьях.

Ученые из University of British Columbia исследовали геномы членов одной канадской семьи, в двух поколениях которой пять человек заболели прогрессирующим рассеянным склерозом. Им удалось идентифицировать мутацию, затрагивающую ген NR1H3. Они также проанализировали данные о 2000 пациентов с рассеянным склерозом и выявили мутацию еще в одной семье.

Впрочем, исследователи обнаружили ее у некоторых людей, которые были здоровы и не имели признаков заболевания – это указывает на то, что мутация лишь увеличивает риск возникновения рассеянного склероза, но не является непосредственной причиной его развития.

На основе полученных данных ученые планируют создать животную модель, на которой будут изучать процесс развития заболевания и новые методы борьбы с ней.

Об этом исследовании сообщается в научном журнале Neuron.