Ցրված սկլերոզի զաարգացման բարձր վտանգը կարող է պայմանավորված լինել NR1H3 գենի հազվագյուտ մուտացիայի հետ: այդ մուտացիան կրողները 70 տոկոսով հաճախ են հիվանդանում ցրված սկլերոզի արագ զագացող տեսակով, քան նրանք, ում մոտ այդ մուտացիան բացակայում է: Այդ մասին հայտնում են University of British Columbia համալսարանի գիտնականները:

Մուտացիան բավականին հազվադեպ է հանդիպում՝ ցրված սկլերոզով տառապող հազար հիվանդից միայն մեկի մոտ, սակայն դրա բացահայտումը կօգնի կանխատեսել ընտանիքի մյուս անդամների մոտ այդ հիվանդության զարգացման հնարավոր վտանգը, նաեւ ժամանակին ախտորոշել ռիսկի խմբի մարդկանց ու բուժումը վաղ փուլերում սկսել, ինչը կօգնի դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը:

Հիվանդների մեծ մասը տառապում է ցրված սկլերոզի այն տեսակով, որի դեպքում սուր փուլից հետո ռեմիսիայի ժամանակաշրջան է սկսվում, բայց 10-15 տոկոսի մոտ ախտորոշվում է առաջնային զարգացող ցրված սկլերոզ: Նման հիվանդների վիճակը ժամանակի ընթացքում միայն վատանում է, իսկ սրմանը ռեմիսիա չի հաջորդում:

Հետազոտողներին առայսօր չէր հաջողվել հայտնաբերել, թե որ գեները կարող են պատասխանտու լինել ցրված սկլերոզի զարգացման համար՝ չնայած նրանք նկատում էին, որ այդ հիվանդությունը բնորոշ էր նույն ընտանիքի անդամներին:

University of British Columbia-ի գիտնականները հետազոտել են մի կանադական ընտանիքի անդամների գենոմները, որի երկու սերունդների մեջ հինգ մարդու մոտ ախտորոշվել էր զարգացող ցրված սկլերոզ: Նրանց հաջողվել է նույնականացնել մուտացիան, որը ազդում է NR1H3 գենի վրա: Նրանք նաեւ վելուծել են ցրված սկլերոզով 2000 հիվանդների տվյալները ու բացահայտել մուտացիա եւս մեկ ընտանիքում:

Չնայած հետազոտողները այդ մուտացիան հայտնաբերել են եւս մի քանի մարդու մոտ, որոնք առողջ են ու հիվանդության նշաններ չունեին, ինչը նշանակում է, որ մուտացիան միայն ավելացնում է ցրված սկլերոզի առաջացման վտանգը, բայց դրա զարգացման ուղղակի պատճառ չի հանդիսանում:

Ստացված տվյալների հիման վրա գիտնականները մտադիր են ստեղծել կենդանական մոդել, որի վրա ուսումնասիրելու են հիվանդության զարգացման պրոցեսը ու դրա դեմ պայքարի նոր մեթոդները:

Այս հետազոտության մասին հայտնում է Neuron գիտական ամսագիրը: