Продукт гена UBQLN2 играет очень важную роль в процессе удаления белковых скоплений в головном мозге. Если этот белок функционирует нормально, бляшек в мозже не накапливается, если же ген UBQLN2 затрагивает мутация, синтезируемый им белок не может выполнять свои функции, в результате чего в тканях головного мозга образуются белковые скопления, что в дальнейшем ведет к развитию нейродегенеративных заболеваний. Все это выяснили ученые из University of Dundee совместно с исследователями из University of Glasgow.

Тимо Курц пояснил, что мутации в гене UBQNL2 могут приводить к возникновению многих заболеваний, среди которых болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона и болезнь Паркинсона. Очень часто в головном мозге пациентов с этими болезнями обнаруживают белковые скопления. Ученые, например, выяснили, что у мышей с хореей Гентингтона функция гена UBQNL2 была нарушена из-за мутации.

Авторы полагают, что благодаря пониманию роли гена UBQNL2 они смогут разработать новые подходы к лечению и профилактике нейродегенеративных заболеваний.

Пока же эти заболевания считаются неизлечимыми. День, когда ученые найдут способ их эффективного, несомненно станет одним из самых важных в медицине. Пока же исследования в этой области продолжаются: недавно ученым удалось разработать экспериментальный препарат, который замедлил прогрессирование болезни Альцгеймера на 80%.