Ученые из University College London во главе с Франческо Мунтони провели испытания нового лекарства от спинальной мышечной атрофии. Малыши, прошедшие курс препарата нусинерсен, смогли самостоятельно сидеть и даже ходить с поддержкой. Результаты исследования настолько впечатлили ученых, что испытание пришлось прекратить досрочно: эффективность лекарства была настолько очевидна, что было просто неэтично давать плацебо малышам из контрольной группы.

Спинальная мышечная атрофия – генетическое заболевание. Дети, страдающие наиболее серьезными формами заболевания, не способны даже сидеть и редко доживают до двухлетнего возраста.

Нусинерсен содержит фрагменты ДНК, которые способны связываться с определенными участками РНК. Это позволяет блокировать или изменять продукцию тех или иных белков. Несмотря на то, что потенциал таких препаратов, называемых антисмысловыми, довольно высок, пока они не нашли широкого применения в клинической практике. Это связано с тем, что до последнего времени у ученых не было эффективных способов защиты вводимых ДНК-фрагментов от разрушения.

При создании нусинерсена им удалось модифицировать их и создать долгоживущий препарат, который не разрушался сразу после введения и прочно связывался с РНК. Такие лекарства могут замедлить прогрессирование болезни или даже предотвратить ее дебют.

Впрочем, несмотря на получение впечатляющих результатов, нельзя сказать, что препарат оказался эффективен на 100%. Кроме того, такие лекарства не лишены недостатков – пациентам необходимы регулярные повторные инъекции, кроме того, препарат нужно вводить в спинномозговую жидкость. Такая процедура может сопровождаться серьезными осложнениями.

Ученые считают, что в скором будущем подобные лекарства могут появиться и для пациентов, страдающих другими заболеваниями, например, болезнью Альцгеймера или хореей Гентингтона – испытания антисмыслового препарата для таких пациентов уже ведутся.