Исследователи из Манчестерского университета в Англии обнаружили, что женщины, у которых в роду были мутации гена BRCA2, также находятся под большим риском возникновения рака груди, даже, если их собственные тесты на BRCA2 ген отрицательные.
Гены BRCA вырабатывают белки, подавляющие опухоли и помогающие восстановлению поврежденного ДНК, так, что, если эти гены неисправны, генетические повреждения накапливаются в теле, сообщает Fox News.
Недавно Анджелина Джоли подверглась двойной мастэктомии после положительного теста на мутацию гена BRCA1. Она сказала, что мутация означает, что риск возникновения рака молочной железы у нее 87%. Но, согласно автору данного исследования Гарету Эвансу, ее риск был намного больше, сообщает Fox News.
По словам Эванса, есть приблизительно 77 одиночных нуклеотидных полиморфизмов, которые женщины могут наследовать, и которые тоже имеют свой вклад в риск развития рака молочной железы, и неправильное сочетание данных полиморфизмов может значительно увеличить эти шансы.
«То есть, если даже тест на BRCA1 и BRCA2 отрицательный, пациентка все еще под риском заболеть раком груди, если она унаследовала неправильную комбинацию этих факторов», - сказал Эванс.
Для того, чтобы убедиться в этом, Эванс и его команда анализировали BRCA 807 семей и выявили 49 женщин с отрицательными тестами на мутацию BRCA, но у которых все же развивался рак груди.
«Так что если у вас первая степень родства в семье с мутацией BRCA2, и у вас есть две близких родственницы с раком молочной железы в молодом возрасте, вы попадаете под риск развития рака молочной железы, от умеренного до высокого», - сообщил Эванс.






