նախընտրելի դարձնել
Անգլիայի Մանչենսթերի համալսարանաի գիտնականները բացահայտել են, որ իրենց ցեղում BRCA գենի մուտացիա ունեցող կանայք նույնպես կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկ ունեն, նույնիսկ եթե իրենց սեփական թեստերը BRCA գենի հայտնաբերման համար բացասական են:
BRCA գեները սպիտակուց են արտադրում, որը ճնշում է քաղցկեղը եւ օգնում վնասված ԴՆԹ-ի վերականգնմանը, այնպես որ, եթե այս գեները վնասված են՝ գենետիկ վնասումները կուտակվում են օրգանիզմում:
Վերջերս Անջելինա Ջոլին, BRCA1 գենի մուացիաների հայտնաբերման դրական թեստից հետո, ենթարկվեց երկկողմանի մաստէկտոմիայի: Նա ասաց, որ այդ մուտացիան նշանակում է, որ կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը իր մոտ 87% է: Բայց համաձայն այս հետազոտության հեղինակի՝ Գարետ Էվանսի, նրա մոտ ռիսկերն ավելի բարձր էին, հաղորդում է Fox News-ը։
Էվանսի խոսքով, գոյություն ունի մոտավորապես 77 եզակի միանուկլիդ պոլիմորֆիզմ, որոնք կանայք կարող են ժառանգել, եւ որոնք նույնպես իրենց ներդրումն ունեն կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման ռիսկի մեջ, եւ այս պոլիմորֆիզմի սխալ համակցումը ավելի է բարձրացնում այդ ռիսկերը:
«Այսինքն, նույնիսկ եթե BRCA1 և BRCA2 գեների թեստերը բացասական են , հիվանդներին միեւնույն է կրծքագեղձի քաղցկեղով հիվանդանալու վտանգ է սպառնում, եթե նրզնք ժառանգել են այս գեների ոչ ճիշտ համակցումը»,- ասաց Էվանսը:
Դրանում համոզվելու համար, Էվանսը եւ նրա թիմակիցները վերլուծել են 807 BRCA գենով ընտանիքներ եւ բացահայտել են BRCA մուտացիայի բացասական թեստով 49 կին, որոնք, սակայն, կրծքագեղձի քաղցկեղ ունեին:
«Այնպես որ, եթե դուք BRCA2 մուտացիայով ընտանիքի առաջին աստիճանի ազգական եք, եւ դուք երիտասարդ տարիքում կրծքագեղձի քաղցկեղով երկու մոտ ազգական ունեք, դուք ընկնում եք կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման չափավոր եւ բարձր ռիսկի խմբի մեջ», - հաղորդեց Էվանսը:
