Митохондриальные болезни – тяжелые заболевания, часто со смертельным исходом, поиском лечения которых исследователи занимаются в настоящее время. Американские ученые представили новый целевой метод лечения, который может спасти клетки организма от митохондриальной дисфункции.

Митохондрии часто называют «клеточными электростанциями». Митохондрии отвечают за генерацию аденозинтрифосфата (АТФ) - основного источника клеточной энергии. Но у пациентов, страдающих митохондриальной болезнью, митохондрии клетки не функционируют должным образом, что приводит к повреждению и даже гибели клеток.

«При митохондриальной болезни в основном происходит дегенерация мышц, метаболические изменения в крови и снижение рН крови, поражаются все ткани», - сказал в интервью FoxNews.com ведущий исследователь Давид Сабатини из Массачусетского технологического института.

Митохондиральные заболевания отличаются по своей тяжести, и многие пациенты живут нормальной жизнью. Но некоторые дети с более тяжелой формой заболевания не могут видеть, слышать или ходить, а многие вообще не доживают до своего отрочества.

В поисках методов лечения болезни аспирант Массачусетского технологического института Уолтер Чен и научный сотрудник Киванк Бирсой имитировали митохондриальную дисфукцию, давая клеткам лекарство antimycin, которое подавляет митохондриальную цепь электронного транспорта, посредством которого генерируется АТФ.

После подавления митохондриальной функции Чен и Бирсой обнаружили, что из-за мутаций в клетках инактивировался ген ATPIF1, из-за чего клетки оказали существенное сопротивление митохондриальным токсинам и даже иногда спасались от смерти. Ген ATPIF1 действует подобно резервной системе, предотвращая истощение клеток из-за чрезмерного потребления АТФ, но это, в общем и целом, даже ухудшает мембранный потенциал митохондрий. Таким образом, для пациентов с митохондриальной болезнью, активация гена ATPIF1 крайне опасна.

Поскольку у пациентов с митохондриальной болезнью чаще всего повреждается печень, исследователи подавляли митохондриальную функцию у мышей с генетически подавленными ATPIF1, сравнив их с контрольной группой. Как и ожидалось, клетки печени у мышей без ATPIF1 справлялись намного лучше с митохондриальной дисфункцией, чем у мышей в контрольной группе.

Эти результаты показывают, что подавление ATPIF1 у пациентов с митохондриальными нарушениями может замедлить или остановить симптомы болезни. Однако Сабатини отметил, что подавление белка, кодируемого ATPIF1, не может быть реальным вариантом для будущих разработок.

Сабатини считает, что вместо этого можно использовать редактирование генома, которое предполагает использование генетически модифицированных ядер, чтобы изменить конкретные последовательности в геноме.