Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները շատ ծանր հիվանդություններ են, որոնք հաճախ ավարտվում են մահվան ելքով: Այժմ հետազոտողները փնտրում են հիվանդության բուժման եղանակներ: Ամերիկացի գիտնականները ներկայացրել են բուժման մի նոր, նպատակային տարբերակ, որը կարող է փրկել օրգանիզմի բջիջները միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիայից:

Միտոքոնդրիաները հաճախ անվանում են «բջջային էլեկտրակայաններ»: Դրանք պատասխանատու են ադենոզինտրիֆոսֆատի (ԱՏՖ)՝ բջջային էներգիայի հիմնական աղբյուրի, արտադրության համար: Այս հիվանդությամբ տառապողների մոտ բջիջների միտոքոնդրիաները նորմալ չեն գործում, ինչն էլ հանգեցնում է բջջի մահվան:

 «Միտոքոնդրիալ հիվանդության ժամանակ  հիմնականում առաջանում են մկանային դեգեներացիա, արյան մեջ  մետաբոլիկ փոփոխություններ եւ արյան pH-ի նվազեցում՝  ազդելով  բոլոր հյուսվածքների վրա», - ասել է Մասսաչուսեթսի  տեխնոլոգիական համալսարանի առաջատար գիտաշխատող  եւ հաղորդավար Դեւիդ Սաբատինին FoxNews.com-ին տված հարցազրույցում:

Այս հիվանդությունները տարբերվում են իրենց սրությամբ՝ որոշ հիվանդներ նորմալ կյանքով են ապրում: Հիվանդության ավելի ծանր դրսեւորմամբ՝ երեխաները զրկվում են տեսնելու, լսելու կամ քայլելու ունակությունից  եւ շատերն էլ անգամ  չեն էլ հասցնում վայելել իրենց պատանեկությունը:

Հիվանդության բուժման եղանակներ որոնելիս՝ Մասաչուսեթսի  տեխնոլոգիական համալսարանի  ասպիրանտ Վոլտեր Չենը եւ գիտաշխատող Կիվանկ Բիրսոյը նմանակել են միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիան՝ բջիջներին տալով antimycin դեղորայքը, որը ճնշում է էլեկտրոնային տեղափոխման միտոքոնդրիալ շղթան՝ գեներացնելով ադենոզինտրիֆոսֆատ:

Միտոքոնդրիալ ֆունկցիան Ճնշելուց հետո Չենը եւ  Բիրսոյը հայտնաբերել են, որ բջիջներում մուտացիաների հետեւանքով ապաակտիվացվել  է ATPIF1  գենը, ինչի հետեւանքով  բջիջները էական դիմադրություն են ցուցաբերել  միտոքոնդրիալ տոքսիններին, եւ երբեմն էլ նույնիսկ խուսափել՝  մահից:

 ATPIF1 գենը գործում է պահուստային համակարգի պես՝ կանխելով բջջի հյուծումը ԱՏՖ-ի  չափից շատ օգտագործումից.    բայց դա , ընդհանուր առմամբ , նույնիսկ վատացնում է միտոքոնդրիաների թաղանթային հնարավորությունները։

Այսպիսով  միտոքոնդրիալ հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ ATPIF1 գենի ակտիվացումը չափազանց վտանգավոր է:

Քանի որ այս հիվանդների մոտ  ավելի հաճախ վնասվում է լյարդը,  հետազոտողները ճնշել են ATPIF1 գենի առկայությամբ  մկների միտոքոնդրիալ ֆունկցիան՝ համեմատելով հսկիչ խմբի հետ:

Ինչպես եւ սպասվում էր , առանց ATPIF1 գենի մկների լյարդի բջիջները շատ ավելի լավ  հաղթահարեցին միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիան,  քան հսկիչ խմբի մկներինը:

Այս արդյունքները վկայում են, որ ATPIF1 գենի ճնշումը միտոքոնդրիալ խախտումներով հիվանդների մոտ կարող է դանդաղեցնել կամ կասեցնել հիվանդության ախտանիշները:

Սակայն, Սաբատինին նշեց, որ  կոդավորված ATPIF1-ի սպիտակուցի ճնշումը չի կարող  իրատեսական տարբերակ լինել հետագա մշակումների համար:

Սաբատինին  կարծում է, որ  դրա փոխարեն կարող է օգտագործվել գենոմի խմբագրումը, որը ներառում է գենետիկորեն մոդիֆիկացված միջուկների օգտագործումը՝ գենոմի մեջ  հատուկ հաջորդականությունը փոփոխելու նպատակով: