Ученые из Пенсильванского университета (США) обнаружили редкую генетическую форму деменции. Это открытие может помочь прояснить механизмы развития смертельной и неизлечимой болезни Альцгеймера. Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале Science.

Авторы исследования проанализировали образцы ткани мозга человека, который умер от неизвестного нейродегенеративного заболевания. Они выявили мутацию в гене, который кодирует валозин-содержащий белок (VCP), а также скопления тау-белков в поврежденных областях и нейроны с пустыми полостями (вакуолями). Это заболевание ученые назвали вакуолярной таупатией (Vacuolar Tauopathy).

Валозин-содержащий белок предотвращает образование белковых агрегатов внутри клеток, однако выявленная мутация нарушает нормальное функционирование VCP. Агрегаты тау-белка очень напоминали те, что образуются при болезни Альцгеймера.

Ученые надеются, что выявленные ими механизмы помогут лучше понять природу неизлечимых форм деменции, а в будущем и разработать эффективные методы борьбы с ними.